【摘 要】
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目的①对24例乙型血友病患者进行临床资料调查及分析,以期了解目前山东省乙型血友病患者治疗现状。②为确诊乙型血友病患者的基因突变类型及寻找FIX基因突变的规律,同时分析
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目的①对24例乙型血友病患者进行临床资料调查及分析,以期了解目前山东省乙型血友病患者治疗现状。②为确诊乙型血友病患者的基因突变类型及寻找FIX基因突变的规律,同时分析山东省乙型血友病患者的基因突变谱,为遗传学咨询奠定基础,我们对24例明确诊断的乙型血友病男性患者进行了基因检测和分析。方法①采集24例乙型血友病患者的临床资料,包括性别、年龄、发病年龄、确诊年龄、遗传史、近半年替代治疗频率等在内的基本信息,并进行全面的体格检查及感染性标志物检查；②对24例乙型血友病患者进行血浆凝血因子Ⅸ活性（FⅨ:C）、血浆凝血因子Ⅸ抗原（FⅨ:Ag）、血浆凝血因子Ⅷ活性（FⅧ:C）及凝血常规检测,凝血常规主要包括活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）及纤维蛋白原（FIB）。而后结合24例乙型血友病患者具体的临床症状明确其表型诊断；③采集24例乙型血友病患者的外周静脉血,提取基因组DNA；依据NCBI上GenBank中的FIX基因参考序列（GenBank NM000133.3）,利用Primer Premier5.0软件设计8对引物,覆盖FIX基因全部外显子及其侧翼序列；应用PCR技术扩增24例乙型血友病患者FIX基因8个外显子及其侧翼序列；运用双脱氧链终止法在ABI3730XL测序仪上对PCR扩增产物进行测序；对测序结果结合Chromas软件及BLAST与GenBank中参考序列进行比对,寻找基因变异,确定24例乙型血友病患者FIX基因的突变类型。结果①24例乙型血友病患者均为重、中型患者,其中重型患者16例（66.7%）,中型患者8例（33.3%）。②对24例乙型血友病患者进行基因检测共发现18种基因突变类型,包括错义突变13种,无义突变2种,缺失突变3种。其中13种突变为己报道的突变类型,5种突变类型国际上未见报道。③5种新的突变类型分别为：c.200delA、c.306delT、c.688-690delGGA、c.1025C c.1157C>A。结论乙型血友病患者临床表现有明显异质性,主要表现在首次出血年龄、首次关节出血年龄、出血频率、关节畸形数目等方面。FIX基因突变是导致乙型血友病的根本原因。对24例乙型血友病患者的FIX基因分析表明基因突变具有明显的异质性,且错义突变仍是目前FIX基因的主要突变方式。FIX基因突变常见的外显子部位与他们编码的氨基酸蛋白行使功能时所起的作用有关。通过基因检测及分析,直接阐述了乙型血友病患者发病的分子学机制,为进一步功能学方面的研究提供了基础。本研究发现5种新的突变类型,丰富了FIX基因突变谱,也为乙型血友病的分子学发病机制提供了一定的分析依据。基因测序技术是诊断乙型血友病患者及携带者最直接、最准确的方法之一。
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