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获得性免疫缺陷综合征，即艾滋病（AIDS, acquired immunodeficiency syndrome），由人类免疫缺陷病毒（HIV, Human Immunodeficiency Virus）感染引起，现已席卷全球，成为严重威胁人类健康的传染病。中国现有存活的艾滋病病毒感染者约78万，截至2013年底，全国累计报告死亡13.6万人。艾滋病病人和全死因死亡人数不断增加，死亡人数位于我国法定传染病之首。河南省是我国艾滋病疫情的重灾区，大部分感染者于20世纪90年代中早期经过既往有偿供血感染。 为了控制 HIV/AIDS的传播，降低死亡率，2002年底河南省被纳入首批免费抗病毒治疗试点。随着国家免费抗病毒治疗项目的展开，越来越多的HIV感染者和艾滋病病人接受了规范化的高效抗病毒治疗，艾滋病及相关疾病死亡率明显下降。尽管高效抗病毒治疗取得了一定的效果，但是药物疗效在不同个体间存在明显差异，有些患者因毒副反应强烈导致依从性变差。遗传差异是导致药物疗效不同的重要原因之一。我们在河南省四个艾滋病高发县接受抗病毒治疗的患者中，随机挑选了298例样本，采用PCR-测序技术对5个与抗病毒药物转运和代谢相关的基因（CYP2B6、ABCB1、ABCG2和 ABCC4）变异位点进行基因分型。在本研究中我们采用 CD4+T细胞数的变化评价抗病毒治疗效果，对基因多态性位点与抗病毒疗效进行关联分析发现ABCB1基因的两个变异（rs1045642和rs2032582）与抗病毒治疗效果显著相关，训练集（N=197）中OR（odds ratio）=1.58，95％置信区间（95% CI）：1.02-2.45，P=0.040；验证集中（N=78）中OR=2.81，95%置信区间（95%CI）：1.32-5.96，P=0.008。进一步分析基因变异与特定药物疗效的关系，发现这ABCB1基因的变异与抗病毒药物3TC（lamivudine）或 NVP（nevirapine）的疗效显著相关。该结果提示我们检测ABCB1基因的变异可预测抗病毒治疗效果，这将帮助临床医生根据患者基因型制定个性化的用药方案，进而提高抗病毒治疗的效果。 由于 HIV经采供血途径和母婴传播途径得到有效阻断，性传播已经成为当前HIV传播的主要途径，并且在每年新发感染中经性传播所占比例逐渐升高，有相当一部分异性性传播为婚内传播，即阳性方传播给阴性配偶（暴露方）。有效控制HIV在单阳夫妻间的婚内传播是控制 HIV/AIDS疫情发展的重要途径。HIV的婚内性传播受到多种因素的影响，干预难度较大。本研究运用PCR-测序技术检测了暴露方的HIV易感基因变异，从随访数据库获得阳性方的病毒载量及抗病毒治疗情况，并采用问卷调查文化程度、性生活频次及安全套使用情况，系统分析了临床因素、社会因素、行为学因素以及暴露方的遗传因素对HIV婚内传播的影响，结果发现阳性方的文化程度、接受抗病毒治疗情况以及阳性方确诊后安全套使用频率的变化与 HIV婚内传播显著相关，P值分别为0.002、0.025和<0.001；CCR2和CCR5基因紧密连锁的两个变异位点rs1799864及rs1800024，在隐形模型下与HIV的婚内传播显著相关（OR>10, P=0.01）。在混合效应模型中将这两个变异位点与抗病毒治疗情况和阳性方确诊后安全套使用频率的变化纳入分析，rs1799864及rs1800024与HIV婚内传播的相关性依旧显著。 总之，本研究通过药物遗传学及分子流行病学手段，揭示了基因多态性与抗病毒治疗效果的关联以及 HIV婚内性传播的风险因素，这为今后制定合适 HIV/AIDS的防控策略提供支持。