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目的分析hMLH1,hMSH2,hMSH6和hPMS2四种错配修复基因蛋白在结直肠癌中的表达及其临床意义。方法随机选取广州医科大学附属第三医院结直肠癌患者标本216例,采用免疫组织化学染色方法检测hMLH1,hMSH2,hMSH6和hPMS2四种错配修复基因蛋白的表达情况并分析与临床参数间的关系。结果216例结直肠癌组织中,hMLH1蛋白的缺失率为5.6%(12/216),hMSH2蛋白的缺失率为4.6%(10/216),hMSH6蛋白的缺失率为2.8%(6/216),hPMS2蛋白的缺失率为6.9%(15/216)。四者之和占所有结直肠癌病例的19.9%(43/216)。四种错配修复基因蛋白均与肿瘤发生部位有关,左半结肠高于右半结肠,乙状结肠和直肠。另外,hMLH1蛋白的表达缺失还与肿瘤分化程度相关(P<0.01),hMSH6蛋白的表达缺失还与肿瘤形态相关(P<0.05),hPMS2蛋白的表达缺失还与肿瘤浸润深度(P<0.05)及肿瘤分化程度相关(P<0.01)。所有缺失均与年龄,性别,淋巴结转移和远处转移无关(P>0.05)。结论在部分结直肠癌组织中存在错配修复蛋白的表达缺失,且与肿瘤的部位,分化程度,分期等密切相关。通过免疫组织化学染色方法检测hMLH1,hMSH2,hMSH6和hPMS2四种错配修复基因的突变,从而为临床判断预后及拟定治疗方案提供一个有参考价值的依据。