【摘 要】
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目的：对一个睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征Ⅱ型(blepharophimosis-ptosis-epicanthusinversussyndrome，BPES)家系的FOXL2基因nt71-nt1524区域进行序列分析，观察该家
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目的：对一个睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征Ⅱ型(blepharophimosis-ptosis-epicanthusinversussyndrome，BPES)家系的FOXL2基因nt71-nt1524区域进行序列分析，观察该家系Ⅱ型BPES与FOXL2基因编码区突变的相关性。
材料和方法：将该BPESⅡ型家系及正常对照的FOXL2基因nt71-ntl524区域分三个片段进行PCR扩增，对PCR产物直接测序，并对有突变的片段克隆后测序验证，采用计算机GeneTool软件把所测的结果与GeneBank上查到的FOXL2基因的标准序列进行比较分析。
结果：正常人未发现突变，该家系两个成员各发现一个突变：nt789C变为T，为同义突变；nt932与nt933之间插入一个33bp的重复片段，多聚丙氨酸区域增长。结论：该家系Ⅱ型BPES遗传缺陷与FOXL2基因编码区突变有相关性，也可能与FOXL2基因的其它区域或其它基因有关，需要进一步研究。
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