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研究背景：CADASIL是由Notch3基因突变所致的常染色体显性遗传性脑动脉病。其诊断要依靠基因检测和皮肤组织病理活检，但也有报道，临床上部分患者临床和影像学提示CADASIL，但基因和皮肤检测未见异常，可将这类患者诊断为类CADASIL（CADASIL-Like）病。目的：对一临床诊断为伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarctsand leukoencephalopathy,CADASIL）的患者及其家系成员的临床资料进行分析，并行Notch3基因突变及皮肤组织病理学检测，以寻找基因突变位点。方法：收集2012年被山西医科大学第一医院神经内科临床诊断为CADASIL患者及其家系成员的临床及影像学资料，并行CADASIL量表评分，对评分≥15分的先证者及大姐分别留取血液标本行Notch3基因突变检测，并分别取左上肢皮肤组织，经电镜固定液处理后，委托北京大学第一临床医学院神经内科进行皮肤组织病理学检查。结果：1先证者及大姐均有多次卒中样发作。2二者查体均存在轻度认知功能障碍、球麻痹及双侧锥体束征。3头颅MRI提示大脑半球多发腔隙性梗死及白质病变。4CADASIL量表评分均为17分。5Notch3基因检测结果：除1、17、21-23和33号外显子未行检测外，其余27个外显子均未发现突变。6皮肤活检未发现颗粒样嗜饿物质（GOM）的沉积。结论：1对临床和影像学提示CADASIL的患者，需先行CADASIL量表评分，对评分≥15分的患者再行皮肤活检及基因检测以确诊。2如果基因检测和皮肤活检均未发现异常，同时排除其它可引起脑白质病变的疾病后，可将这类患者诊断为类CADASIL（CADASIL-Like）病。