智力发育障碍基因CDKL3在中枢神经系统发育中作用的研究

来源 :中华医学会神经病学分会青年委员会第三次中青年学术大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:vincent_iong
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@@智力发育障碍(MR)是智能障碍的一种常见形式,以智商低于70并伴有社会适应能力的缺陷为主要特征,在人群中发病率为1%~2%。许多环境和遗传因素都可以引起MR,由遗传因素所致MR称为遗传性MR,根据临床症状是否特异,遗传性MR可进一步分为综合征型和非综合征型(或非特异性)。尽管由于缺乏特异的临床表现和基因遗传特征,非综合征型MR的基因遗传学基础较难明了,但近年来在阐明非综合征型MR的遗传基础方面还是有了较大进展,已有27个非综合征型’MR基因被确定,其中23种是X染色体连锁致病基因,其余的4个基因中,RSS12、CRBN和CC2D1A为常染色体隐性遗传基因,只有CDKL3(like 3)是与非综合征型MR相关的常染色体显性遗传基因,它的突变可能引起以女性为主的轻型MR。CDKL3是类似于有丝分裂原激活蛋白激酶(MAPKs)和细胞周期蛋白依赖性激酶(CDKS)的丝氨酸蛋白激酶,在细胞生长和分化中起重要作用。有研究发现,非综合征轻型MR女性患者的t(X;5)(p11.1;q31.1)有特征性交互易位,而染色体5q31上的点断裂干扰了CDKL3基因,即这些非综合征轻型MR患者合并CDKL3基因失活,二者极可能存在某种因果联系,这些都提示CDKL3在中枢神经系统的生长和发育中可能起重要的作用,但在这方面人类知之甚少,有待于进一步研究。
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