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毛-牙-骨综合征(TDO)是一例常染色显性遗传病.该病表现为牙釉质、头发及骨的形态异常.以前的研究已证实DLX3 为该病得致病基因.本研究报导了一例中国TDO患者，她具有TDO 的典型临床表现，出生时头发卷缩，牙釉质发育不全，颅骨骨质硬化.基因检测发现DLX3的错义突变c.533A＞G(Gln178Arg).牙磨片及头发的三维形貌测量显微镜均有特征性改变.其父母及弟弟未见异常.本研究发现的DLX3 新生突变为新的突变位点，是在国内首次检测出DLX3突变.