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慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)是一类克隆性造血干细胞疾病,临床表现为外周血一系或多系细胞增多,肝脾肿大,骨髓持续增殖。增殖细胞以红系或粒系或巨核系或纤维细胞为主。2001年世界卫生组织(WHO)综合了形态学。免疫学,遗传学,分子生物学及临床等方面对CMPD进行了重新分类。CMPD的病因仍然不明确,而且缺乏金标准式的诊断方法和最佳的治疗方案。本文主要就JAK2基因突变和CMPD的关系,临床较常见的CMPD亚型如慢性髓性白血病、真性红细胞增多症和原发性血小板增多症等的诊断和治疗策略等方面做了归纳总结。