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系统性红斑狼疮(systemic Lupus Erythematosus,SLE)是一种多器官、多系统受累的自身免疫性疾病。将SLE的诊断上升到基因水平,并且找到一种能用于临床的快速诊断工具,则能对该疾病的早期诊断和尽早干预起到重要作用。通过NimbleGen HG18 CpG promoter芯片进行全基因甲基化分析,亚硫酸盐测序检测特定基因组DNA甲基化水平,获得了大量SLE患者基因甲基化异常改变的信息,认为全血基因组DNA特定基因高甲基化在SLE的发病机制中起重要作用。