【摘 要】
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染色体数目或结构异常可引起染色体病。染色体畸变的原因有理化因素、生物因素、遗传因素及母亲年龄因素等。目前已发现的染色体病达一百多种，异常核型有一万多种。临床表现为
【机 构】
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首都医科大学附属北京友谊医院儿科,北京100050
【出 处】
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全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会
论文部分内容阅读
染色体数目或结构异常可引起染色体病。染色体畸变的原因有理化因素、生物因素、遗传因素及母亲年龄因素等。目前已发现的染色体病达一百多种，异常核型有一万多种。临床表现为生长发育迟缓、智力低下、多发畸形、性发育异常等。自然流产胎儿常由于染色体异常所致。活产婴儿染色体异常的发生率是0.47％-0.84%。新生儿最常见的染色体异常是三体型、易位、性染色体异常等。多见的有21三体、18三体、13三体，也可见1号、3号、4号、5号、15号、17号染色体异常。部分单体综合征是指某一染色体某一区带有缺失，可以累及短臂或长臂。新生儿7号染色体异常国内少有报导，本文介绍了我科近期收治的一例7号染色体部分单体综合征(短臂部分缺失)的新生儿。该患儿母亲高龄，患儿伴多发畸形(腭裂、断掌、双侧耳位低、房间隔缺损)，体格生长发育迟滞，脑室增宽、肌张力增高、中枢神经系统发育迟缓及倒退等，结合核型，不除外与7号染色体异常相关。7号染色体可能参与了颅面形成，影响中枢神经、生殖、骨骼、心血管系统发育及肿瘤发生。由于目前国内7号染色体部分缺失的病例少有，对舌其临床特点有待于进一步研究。在临床工作中对于发育迟缓、特殊面容、多发畸形的新生儿应完善染色体检查及基因检测。对于高危妊娠母亲，应注意产前筛查及遗传学诊断。
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