【摘 要】
：
目的:通过对1例婴儿期起病的戊二酸尿症Ⅰ型(GA-Ⅰ)先证者的诊断和分子遗传机制研究,实现对该GA-Ⅰ家系的遗传咨询和产前诊断.方法:分析患儿的临床特征和生化特点,联合应用气
【机 构】
：
复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科
【出 处】
：
中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的:通过对1例婴儿期起病的戊二酸尿症Ⅰ型(GA-Ⅰ)先证者的诊断和分子遗传机制研究,实现对该GA-Ⅰ家系的遗传咨询和产前诊断.方法:分析患儿的临床特征和生化特点,联合应用气相色谱-质谱和液相-串联质谱技术,检测患儿的血氨基酸、酰基肉碱含量及尿有机酸谱改变.同时应用聚合酶链反应与DNA测序的方法对患儿、患儿父母进行戊二酰辅酶A脱氢酶编码基因GCDH的突变检测,并在此基础上开展患儿同胞的产前生化和基因诊断.结果:患儿生后8月起病，表现为急性呼吸道感染后诱发的肌张力异常、角弓反张、痉挛性瘫痪。根据患儿血中戊二酞肉碱(CSDC)升高伴游离肉碱(CO)降低，结合尿有机酸谱分析提示尿中有大量戊二酸、3-羟基戊二酸排出，明确诊断为戊二酸尿症Ⅰ型。对患儿及其父母的GCDH基因突变检测显示，患儿存在2个杂合错义突变位点，分别位于第6外显子(c.383G>G/A, p.R128Q)来源于患儿的父亲和第11外显子(c.1205G>G/A, p.R402Q)来源于患儿的母亲，提示患儿存在GCDH基因的复合杂合突变，符合常染色体隐性遗传规律。对患儿同胞胎儿期羊水进行有机酸谱分析，检测出羊水中戊二酸含量显著升高，并对羊水脱落细胞进行上述基因靶突变检测，发现同样存在GCDH基因的复合杂合突变，明确同胞为GA-Ⅰ患者。结论:GA-Ⅰ为少见的常染色体隐性遗传病，由GCDH基因突变致戊二酞辅酶A脱氢酶缺陷，尿中可有大量戊二酸和3-羟基戊二酸排出，患儿胎儿期即可有羊水戊二酸含量的显著升高。本例婴儿期起病的GA-Ⅰ家系GCDH基因突变分析，发现了2个杂合错义突变。羊水代谢标志物检测结合基因突变分析，可实现GA-Ⅰ的产前诊断。
其他文献
商业保险在我国为“泊来品”,经营管理技术一直相对落后,大多数风险测算的数据依赖于国外保险发达国家的资料,一些险种也是直接“移植”过来的,这在一定意义上有着积极的作
目的:为了研究肥胖对儿童肾脏的损害,本课题选取尿微量白蛋白(MAU)和尿IV型胶原(cIv)作为肾小球损害的指标,β2微球蛋白(β2MG)和尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)作为肾小
目的:糖原累积症Ⅲ型为常染色体隐性遗传的代谢性疾病,本文通过临床资料分析国内由AGL基因突变导致确诊40例肝糖原累积症Ⅲ型患者，以进一步了解此病肌肉受累的临床表型的特征
目的:了解Turner综合征并发甲状腺功能亢进(甲亢)患儿的临床特征及诊治.方法:对医院发现的4例Turner综合并发甲亢患儿临床特征、诊治情况进行分析,并进行相关文献报道的复习.
本文运用细胞遗传学方法与分子遗传学方法相结合,检测1例临床疑似Turner综合征患儿的染色体核型并鉴定其额外小标记染色体(sSMC)的来源.为Tumer综合征患儿的早期诊断提供客观
田恬当选小院士的消息，成了江西省九江市教育界的一大新闻，惊讶的、羡慕的、探秘的人很多，就连在高校工作的田恬的父母，也有点儿似梦非梦的感觉。“孩子肯定比自己有出息，这是做父
目的构建人miR-1908慢病毒表达载体,包被病毒并检测其在人脂肪前体细胞中过表达效果。方法以人脂肪细胞基因组DNA为模板,PCR高保真扩增包含miR-1908区域上下游各100bp左右的
介绍了柱型苹果的来源及其研究进展，对其应用前景进行了展望，以期为我国引种发展提供参考。
This paper introduced the source of columnar apple and its research progress