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目的:糖原累积症Ⅲ型为常染色体隐性遗传的代谢性疾病,本文通过临床资料分析国内由AGL基因突变导致确诊40例肝糖原累积症Ⅲ型患者，以进一步了解此病肌肉受累的临床表型的特征及发展规律。方法:1.患者资料:参与研究的16例患儿均符合临床疑诊标准.2.AGL基因分析:取得知情同意后留取患者及父母DNA，提取RNA，反转录后PCR扩增此基因的mRNA后直接测序。3.经过基因突变分析后，基因和临床同时确诊病人，分析其肌肉受累情况，包括AST, CK，心电图，心脏彩超的异常情况，进展并进行相关性分析。结果:患者年龄从1.5岁到19岁，随诊其CK出现异常的年龄，出现的高值和低值，AST升高出现的高值和低值，心电图和心脏彩超出现的年龄，异常情况以及进展。结论:1.患儿多表现为空腹低血糖，肝酶升高，与其他型鉴别的要点是Ⅲ型多累及肌肉，因此心肌和骨骼肌常受累，表现为进行性肌无力和心脏受累。2.对于糖原累积病Ⅲ型的患者，其肌无力和CK升高一般同时出现。3.在研究的40例糖原累积病Ⅲ型的患者中，在年龄11岁以后其CK全部升高，因此11岁可能为大部分患者CK升高的年龄。4.40例Ⅲ型患者的AST最低值的平均值为209，最高值为1693，其升高的幅度与糖原la型相比较高，因此推测在诊断的初期凭借AS下的值可以在临床上初步判定患者的分型。5.在这40例患者中，Ⅲ型患者CK最低值的平均值为1664，最高值的平均值3880, CK出现异常的最小年龄为1.5岁。6.在40个病人中，心电图出现异常的人数有9人，年龄最早为3岁，6位出现左室高电压，出现心肌肥厚的为2人。因此推测心肌受累后最常见的心电图表现为左室高电压。7，在40个病人中，心脏彩超出现异常的患者最早年龄为3岁，5个出现左室肥厚，5个出现左房增大，4个出现主动脉瓣增厚。且心脏彩超出现异常的时间比心电图平均晚1.6岁。因此在疾病的初期需要定时检测心电图和心脏彩超。