急性间歇性卟啉病一例

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<正>目的卟啉病是血红素生物合成过程中由于特异酶缺乏导致的卟啉代谢紊乱性疾病,主要表现为神经精神综合征,腹部综合征和皮肤综合征。本文报道一例临床确诊以神经系统损害表现首次就诊的急性间歇性卟啉病。方法临床确诊急性间歇性卟啉病一例,患者女性,36岁,34岁时起病,起病时表现为反复腹部剧烈绞痛,疼痛部位不固定,症状反复发作,多次于剧烈腹痛后出现四肢抽搐,意识障碍,渐出现精神异常,表情呆滞,反应迟钝。后因突发双眼视物不清,淡漠,反应迟钝就诊。
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