【摘 要】
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目的：染色体异常和基因突变作为常见的遗传变异类型是许多疾病的致病原因,建立新一代测序技术同时进行染色体异常和基因突变分析的方法,为临床提供同时分析突变和拷贝数变
【机 构】
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军事医学科学院附属医院(307医院)
【出 处】
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2015中国转化医学大会暨中国转化医学联盟成立大会
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目的：染色体异常和基因突变作为常见的遗传变异类型是许多疾病的致病原因,建立新一代测序技术同时进行染色体异常和基因突变分析的方法,为临床提供同时分析突变和拷贝数变异的分析方案.方法：采集12个样本的血液DNA,X三体综合征、特纳综合症和21三体综合症,9例正常人对照.将捕获的目标基因利用Illumina HiSeq 2000双端100bp进行测序,各个阳性样本得到的序列数利用正常人对照的序列数进行均一化处理.结果：三个阳性样本经目标序列捕获并进行新一代测序检测,样本一为女性样本,但是明显X染色体均一化后的序列数从1.0增加到了1.5,因此X拷贝数判断为3个拷贝,符合X三体综合征的诊断；样本二为女性样本,但是X染色体均一化后的序列数从1.0降低到了0.5,因此判断为X拷贝数为1,符合特纳综合征的诊断；样本三在21号染色体的位置序列数值从0.6增加了一半到0.9,因此判断为21三体综合症.三个样本的检测结果均与染色体核型分析结果一致.结论：目标序列捕获一新一代测序技术能同时进行染色体异常和基因突变分析,在有限的测序数据量(＜1G)下,通过碱基变异分析,找出致病突变；同时通过目标区域的测序序列数分析找出了染色体拷贝数差异.该方法将有可能成为经济实惠的同时分析突变和拷贝数变异的遗传疾病综合分析方案,有着广泛的临床实用价值.
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