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目的：Alport syndrome是由Ⅳ型胶原α链基因突变所致的遗传性肾炎，主要表现为血尿，感音神经性耳聋，也可表现为蛋白尿，多数病人出现肾衰竭，蛋白尿是肾衰竭的重要危险因素，蛋白尿的发生机制尚不明确。肾小球滤过屏障分内皮细胞、基底膜、足细胞足突之间的裂孔隔膜三层结构，其中基底膜病变为Alport综合征的原发病变。有研究表明裂孔隔膜在其他蛋白尿性肾脏疾病中发挥重要作用，且足突融合裂孔隔膜消失常见于Alport综合征蛋白尿发生时，足突融合如何参与基底膜为原发病变的Alport综合征蛋白尿发生机制，其间因果关系值得探讨。本研究通过分析Alport综合征患者足突宽度与蛋白尿的关系，以深入了解Alport综合征蛋白尿发生机制，从而寻找延缓疾病进展切入点。
方法：Alport综合征患者21例，9例x连锁男性，4例X连锁女性，8例常染色体隐性遗传患者。年龄2～17岁，蛋白尿病程，20天～11年。根据24小时尿蛋白定量将病人分3组，<30mg/kg为轻度蛋白尿组，30～50mg/kg为中度蛋白尿组，>50mg/kg为重度蛋白尿组。对每例患者电镜下随机、单盲、12000倍取10个毛细血管袢，用图像分析软件测量平均足突宽度反映足突融合程度。分析足突宽度与尿蛋白定量的相关性以及足突宽度与蛋白尿病程、肾活检年龄和遗传型的关系。
结果：足突宽度与24小时尿蛋白定量呈显著正相关(r=0.765，P<0.01)。轻度蛋白尿组足突宽度显著低于重度蛋白尿组(551±174rimVs 1513±776nm，P<0.05)。足突宽度与肾活检年龄无显著相关。不同遗传型间足突宽度无显著差异。本研究发现2例特殊病例，其均表现为重度蛋白尿，足突宽度无明显改变，其蛋白尿病程均相对较短(1年)。
结论：在Alport综合征患者，肾小球滤过屏障最外层结构裂孔隔膜消失，足突融合与蛋白尿发生显著相关，2例特殊病例表现重度蛋白尿不伴足突宽度明显改变，其病程较短，提示足突融合可能继发于蛋白尿，早期干预可能避免足细胞发生更严重损害从而延缓疾病进展，对该现象机制有待进一步探讨。