Ehlers-Danlos综合征患儿的运动障碍与遗传、病理特征的初步探讨

来源 :首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：abc1234Shi

【摘要】

：

目的：探讨Ehlers-Danlos综合征(EDS)的运动发育障碍、遗传、皮肤-骨骼肌病理特征.方法：对1例经典型EDS患儿L的病史、临床表现、基因以及病理特征和随访2年结果进行回顾性分析.结果：患儿表现为皮肤弹力增加,关节伸展过度,四肢肌张力减低,运动发育里程碑明显延迟.然而,随着年龄的增加,运动状态逐渐得到改善.皮肤病理改变为皮肤真皮层变薄,胶原纤维数量减少,排列疏松、紊乱,弹力纤维数量增多并

【作者】

：

韩春锡江贤萍周琳瑛刘文晴廖建湘

【机构】

：

深圳市儿童医院儿科研究所,广东深圳518026 福建医科大学基础医学院病理学系电镜室,福州,福建3

【出处】

：

首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

【发表日期】

：

2013年4期

【关键词】

：

自身免疫综合征儿童患者运动障碍基因遗传病理特征临床诊断

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