【摘 要】
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目的 调查广东地区非综合征型耳聋易感基因的突变特征,揭示常见的耳聋基因分子病因构成,为规范标准的聋病筛查、干预及预防提供理论依据.方法 对广东地区507例非综合征型耳聋患者抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯(R)九项遗传性耳聋检测试剂盒(微阵列芯片)检测中国人群中常见的4个耳聋基因9个突变位点,包括GJB2(235 del C、176 del 16、299 del AT和35 del G
【机 构】
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广州市耳鼻咽喉头颈外科医院,广州医科大学耳鼻咽喉头颈外科研究所
【出 处】
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2016年广州市医学会耳鼻咽喉科学分会学术年会
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目的 调查广东地区非综合征型耳聋易感基因的突变特征,揭示常见的耳聋基因分子病因构成,为规范标准的聋病筛查、干预及预防提供理论依据.方法 对广东地区507例非综合征型耳聋患者抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯(R)九项遗传性耳聋检测试剂盒(微阵列芯片)检测中国人群中常见的4个耳聋基因9个突变位点,包括GJB2(235 del C、176 del 16、299 del AT和35 del G)、SLC26A4 (IVS 7-2 A＞G、2168 A＞G)、线粒体12S rRNA (1494 C＞T、1555 A＞G)和GJB3 (538 C＞T).结合病史和客观检测结果对本研究对象的致聋病因进行分析.结果 507例非综合征型耳聋患者中,共检出耳聋基因突变患者115例(115/507,22.68％),其中67例患者明确为遗传性耳聋.GJB2检出48例,检出率为9.47％ (48/507)；其中235 del C纯合突变型检出率为6.31％(32/507),杂合突变型检出率为1.58％ (8/507)；299 del AT纯合突变型检出率为0.20％ (1/507),杂合突变型检出率为0.40％ (2/507)；235 del C/299 delAT复合杂合突变型检出率为0.99％ (5/507).SLC26A4基因检出59例,检出率11.64％ (59/507)；其中IVS7-2 A＞G纯合突变型检出率为3.16％ (16/507),杂合突变型检出率为6.11％ (31/507)；2168 A＞G纯合突变型检出率为0.40％(2/507),杂合突变型检出率为1.38％ (7/507)；IVS7-2 A＞G/2168 A＞G复合杂合突变型检出率为0.59％ (3/507).线粒体12S rRNA检出8例,检出率(8/507)1.58％,均为1555 A＞G均质型突变.未检出GJB3基因突变.结论 SLC26A4是广东地区非综合征型耳聋人群首要致聋基因,IVS 7-2A＞G为该基因突变热点；GJB2为该地区SNHL人群主要致聋病因,235delC为该基因突变热点；对广东地区常见致聋基因进行筛查,确定耳聋患者及高危人群的遗传因素,给予准确的指导及干预,可一定程度上预防耳聋的发生.
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