【摘 要】
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目的 报道一例mtDNA 13094T＞G突变所致的、伴有颈髓病变的、迅速进展恶化的MELAS/Leigh叠加综合征.方法 患者女性,13岁,于2012年3月爬山后出现双下肢麻木,紧绷感,抽搐伴意识丧失发作1次,当地医院MRI提示右侧大脑脚、额叶皮层异常信号,C2-C6颈髓条状异常信号;脑脊液正常;予甲强龙冲击、丙种球蛋白治疗好转.
【机 构】
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上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科 上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科;浙江大学医学院附属
【出 处】
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中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
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目的 报道一例mtDNA 13094T＞G突变所致的、伴有颈髓病变的、迅速进展恶化的MELAS/Leigh叠加综合征.方法 患者女性,13岁,于2012年3月爬山后出现双下肢麻木,紧绷感,抽搐伴意识丧失发作1次,当地医院MRI提示右侧大脑脚、额叶皮层异常信号,C2-C6颈髓条状异常信号;脑脊液正常;予甲强龙冲击、丙种球蛋白治疗好转.
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