本文介绍了通过收集33个无血缘关系的甲型血友病(Hemophilia A, HEMA)家系，进行分析，并对13胎儿(12例胎儿脐静脉血、1例羊水)进行产前诊断。建立了 甲型血友病产前基因诊断
本文介绍使用国产试剂盒对1459例羊水样本的21, 18. 13. X. Y5条染色体的数目异常进行快速诊断，并同时使用羊水培养进行常规染色体核型分析，比较两者结果，以此探讨其临床应
目的 四氢生物蝶呤缺乏症(BH4 ddeficiency,BH4D)是高苯丙氨酸血症(Hyperphenylalaninemia,HPA)的一种,属于氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病,中国80％以上的BH4D是由于
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia, PSACH； MIM 177170)是一种常染色体显性遗传骨发育不良性疾病。文中介绍了该疾病的临床特征，通过对12名患者进行检测，均发现有基因
Rett综合征(Rett syndrome, RTT)是一种神经系统发育异常性疾病，主要累及女孩。本研究募集365例Rett综合征患儿进行突变分析，研究中国Rett综合征患儿的遗传特点。结果显示：
传统观点认为，神经系统遗传病是不可治的。在教科书中，由于受篇幅所限，在治疗方面常常只写一句“无有效的治疗方法”。在临床上，有一较普遍的现象，认为神经系统遗传病诊断了也不能治疗，不太愿意花时间和精力细心询问家族史，探讨改善症状的方法。诚然，神经系统遗传病和其他系统遗传病一样，治疗非常困难，相当一部分疾病至今仍不可治，被称为“绝症”。但是，随着医学研究的发展、病因和发病机制的阐明，部分神经遗传病可以进
为了让广大读者认识西部,了解西部,参与西部大开发,促进西部同全国各地经济、技术的交流与合作,推动西部花卉盆景事业的发展,本刊决定与西安市雁塔区政府、陕西省盆景艺术协
遗传病是指由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异导致的遗传性疾病。提高这类疾病相关基因的定性和定量诊断水平对于基因诊断技术的发展具有重要的作用。高分辨率熔解曲
文章介绍了何为罕见病及罕见病的判断标准，并分析了罕见病的常见病因，欧美国家多考虑罕见病的遗传学基础，通常指单基因疾病，如X-连锁的血友病或常染色体隐性遗传的苯丙酮尿症
台湾人卜杰,是一个相当自卑的小人物。从小他的父母便早早地因病离开了他,上学的时候,卜杰全是靠别人的救助过来的。他的成绩是班上的最后几名。工作后,他先后换了几个地方,仍然一无是处,卜杰认为,自己是人群里最差的那种。因此,卜杰对生活非常失望。25岁那年,他患上了抑郁症。他去找朋友谈心,希望能够得到拯救,朋友告诉他,在这个世上,只有自己才能够拯救自己。 卜杰却做不到,他的病情越来越重,以致想到了自杀。