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文章介绍了何为罕见病及罕见病的判断标准，并分析了罕见病的常见病因，欧美国家多考虑罕见病的遗传学基础，通常指单基因疾病，如X-连锁的血友病或常染色体隐性遗传的苯丙酮尿症等。因此，重点研究罕见病中遗传病的特征，并提出相应的治疗对策，同时根据目前罕见病发展情况分析中国治疗方面的现状。
中国罕见病服务的现状
【摘 要】
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文章介绍了何为罕见病及罕见病的判断标准，并分析了罕见病的常见病因，欧美国家多考虑罕见病的遗传学基础，通常指单基因疾病，如X-连锁的血友病或常染色体隐性遗传的苯丙酮尿症
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院WHO遗传病社区控制合作中心
【出 处】
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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会
【发表日期】
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2012年8期
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