【摘 要】
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目的 通过对线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者肌肉组织和血液中线粒体DNA tRNAleu(UUR)3243检测,探讨不同组织线粒体DNAtRALeu(UUR)A3243G突变差异机制及
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 通过对线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者肌肉组织和血液中线粒体DNA tRNAleu(UUR)3243检测,探讨不同组织线粒体DNAtRALeu(UUR)A3243G突变差异机制及与表型关系。方法 收集9例临床诊断为MELAS的患者,在签署知情同意后,行肌肉活检。对肌肉组织进行酶及免疫组化染色。分别抽提肌肉和血液组织中全基因组DNA,对线粒体DNAtRNALeu (UUR) 3243位点进行测序。结果 9例患者肌肉组织均发现典型的线粒体病肌肉病理改变,包括改良Gomori三色法(MGT)染色见破碎红纤维(RRF),琥珀酸脱氢酶(SDH)染色见肌纤维周边深染,细胞色素C氧化酶(CoX)染色见部分肌纤维缺失,抗线粒体抗体染色见深褐色受损线粒体。
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