【摘 要】
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目的:新生儿难治性惊厥以治疗困难,预后欠佳成为临床诊治中的难点.有一部分难治性惊厥患儿病因不明,尝试对这类患儿进行基因检测,为临床上对该类疾病的病因诊断、评估预后提
【机 构】
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北京大学第一医院儿科 100034
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的:新生儿难治性惊厥以治疗困难,预后欠佳成为临床诊治中的难点.有一部分难治性惊厥患儿病因不明,尝试对这类患儿进行基因检测,为临床上对该类疾病的病因诊断、评估预后提供帮助.STXBP1是近年来发现的与早发癫痫脑病相关的基因,2008年首次报道在大田原综合征患儿中存在突变,其遗传方式为常染色体显性遗传.对不明原因的新生儿难治性惊厥患儿进行该基因突变的检测,初步探讨该类疾病与STXBP1基因突变的关系.方法:采集11例不明原因的新生儿难治性惊厥患儿及其父母的外周血,提取DNA,应用PCR方法检测是否存在STXBP1编码区突变.结果:发现1例(1/11)不明原因的新生儿难治性惊厥患儿(临床诊断大田原综合征)存在该基因突变，突变位点为c.1439C>T (p.P480L)，为杂合、新生突变。现有英文文献有1例该突变报道，证实为致病突变。国内尚未有该基因突变引起新生儿惊厥的文献报道和相关研究。结论:在不明原因新生儿难治性惊厥患儿中发现1例STXBP1基因突变，为临床对该类疾病的深入研究提供了新的思路。
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