【摘 要】
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原发性甲旁减在临床上不少见，但病因的找寻往往很困难，通常与自身免疫、手术等因素相关，而其实低镁血症是导致原发性甲旁减的一种病因，临床上极易忽视。同时临床口服PPI的患者也不少见，而由PPI诱导的低镁血症在临床上或许并不少见，可能由于低镁血症并不严重，或未出现严重的肌肉症状而被忽视，同时此类患者通常在消化内科就诊也容易导致对低镁血症的忽视。所以，临床对于长期口服PPI的患者应该监测血离子水平(Mg、
【出 处】
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第四届(2017)北京医学会临床内分泌代谢性疾病病例讨论会
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原发性甲旁减在临床上不少见，但病因的找寻往往很困难，通常与自身免疫、手术等因素相关，而其实低镁血症是导致原发性甲旁减的一种病因，临床上极易忽视。同时临床口服PPI的患者也不少见，而由PPI诱导的低镁血症在临床上或许并不少见，可能由于低镁血症并不严重，或未出现严重的肌肉症状而被忽视，同时此类患者通常在消化内科就诊也容易导致对低镁血症的忽视。所以，临床对于长期口服PPI的患者应该监测血离子水平(Mg、K、Ca、P)，早期诊断此类疾病。
其他文献
以酮症酸中毒急性起病，有症状时间在一周以内，查糖化血红蛋白低于8.5%，空腹血糖大于16mmol/L,要考虑到暴发性1型糖尿病，进一步完善胰岛功能、血尿淀粉酶等，条件允许完善基因检测，进一步明确病因。
GS具有高度的遗传异质性和表型多样性，诊断的金标准仍是基因诊断。临床医生应该提高对GS的认识，重视低钾血症患者及其家系的基因筛查，提高诊断及治疗GS水平。目前GS治疗仍以替代为主。
糖尿病合并骨质疏松（糖尿病性骨质疏松）患者骨折风险高，应积极预防跌倒等意外事件。糖尿病患者处于应激状态下血糖波动较大，易发生应激性高血糖，值得重视和积极预防。不断增加胰岛素剂量无疑会对患者的用药安全造成威胁，在降糖治疗过程中不应一味增加胰岛素用量，应认真查找造成血糖控制不佳的原因，遵循指南及循证医学证据，合理搭配药物，尽可能较少胰岛素用量。二甲双胍、阿卡波糖等药物作为糖尿病一线用药，在糖尿病治疗中
线粒体糖尿病表现一般类似2型糖尿病，以酮症酸中毒起病少见。且患者无明确母系遗传家族史，无听力障碍，因此多年被误诊为1型糖尿病。本次就诊因患者出现线粒体脑病表现才进行基因检测明确诊断。因而在早发糖尿病人群应重视基因检测，排查特殊类型糖尿病可能。
甲状腺激素抵抗综合征是机体组织器官对甲状腺激素反应性降低的一类综合征，以血清游离甲状腺素(FT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)水平升高，促甲状腺素(TSH)不被抑制为基本特征，是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传性疾病，有家族发病倾向，也有散发病例。研究证实该病多数与甲状腺激素受体p(THR9)基因突变有关。自从1967年Refetoff等首发以来，全世界共发现5000余例，中国共发现1000例
PMDS是一种罕见疾病，在成人中约有150例被报道，主要在美国，欧洲及中东地区。国内目前有复旦大学附属儿科医院报道过11例使用腹腔镜治疗发现的患儿和南京医科大学第一附属医院报道过2例成年患者。该疾病在儿童早期缺乏典型临床表现，常因隐睾、腹股沟疝等表现进行检查时发现。该疾病在儿童中的早期诊断和治疗通常是困难的。正确的诊断依赖于系统的内分泌评价和基因分析。
该例以尿崩症起病，伴垂体前叶功能减退，垂体MRI动态改变明显，有一过性发热，术前无感染及免疫缺陷提示，难与淋巴细胞垂体炎鉴别，术后病理证实为垂体脓肿。临床起病隐匿为该病例特点。
骨软化症需与骨质疏松症、恶性肿瘤、骨Paget病、甲状旁腺功能亢进症、多发性骨髓瘤等鉴别。骨软化症病因，需鉴别钙源性、磷源性、矿化抑制或缺酶、骨基质异常等；此患者为磷源性，磷源性又分为肠吸收减少、肾脏磷丢失增加、细胞内外转移；该患者为肾脏磷丢失增加，肿瘤性骨软化症、Fanconi综合征、遗传性疾病等可导致肾脏磷丢失增加，最终通过Ga68-DOTA显像和99m-Tc-TOC检查显示为肿瘤性骨软化症(
糖尿病合并骨质疏松（糖尿病性骨质疏松）患者骨折风险高，应积极预防跌倒等意外事件。糖尿病患者处于应激状态下血糖波动较大，易发生应激性高血糖，值得重视和积极预防。不断增加胰岛素剂量无疑会对患者的用药安全造成威胁，在降糖治疗过程中不应一味增加胰岛素用量，应认真查找造成血糖控制不佳的原因，遵循指南及循证医学证据，合理搭配药物，尽可能较少胰岛素用量。二甲双胍、阿卡波糖等药物作为糖尿病一线用药，在糖尿病治疗中
流行性出血热是比较少见的致垂体前叶功能减退的原因，国内有少量个案报道，应积极追问患者病史查找病因。患者的腹腔积液为渗出液，且补充激素治疗后腹水未消退，应积极寻找除甲减和低蛋白血症外的导致腹水的病因。