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线粒体糖尿病表现一般类似2型糖尿病，以酮症酸中毒起病少见。且患者无明确母系遗传家族史，无听力障碍，因此多年被误诊为1型糖尿病。本次就诊因患者出现线粒体脑病表现才进行基因检测明确诊断。因而在早发糖尿病人群应重视基因检测，排查特殊类型糖尿病可能。
病历摘要
【摘 要】
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线粒体糖尿病表现一般类似2型糖尿病，以酮症酸中毒起病少见。且患者无明确母系遗传家族史，无听力障碍，因此多年被误诊为1型糖尿病。本次就诊因患者出现线粒体脑病表现才进行基因检测明确诊断。因而在早发糖尿病人群应重视基因检测，排查特殊类型糖尿病可能。
【机 构】
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中日友好医院
【出 处】
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第四届(2017)北京医学会临床内分泌代谢性疾病病例讨论会
【发表日期】
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2017年11期
其他文献
患者男性,3岁11个月,因“生长加速1年,阴毛生长1个月”就诊.患者足月顺产,母亲孕期平顺,否认特殊用药史,否认多毛、痤疮等男性化表现.出生时头位、难产,胎吸助产.患者出生时有窒息,身长、体重正常,出时外生殖器偏大.经体格检查、辅助检查等诊断为性早熟。
McCune-Albright综合征是一种较为罕见的内分泌综合征，是胚胎发育过程中由于Gnas基因体细胞突变所致，临床症状的轻重与胚胎期突变发生时间的早晚有关。该患者为学龄期男性，同时存在周围性性早熟、垂体生长激素瘤、多骨型骨纤维异常增殖症以及牛奶咖啡斑，在综合考虑其性早熟所致终身高受损、生长激素瘤的治疗时机选择、骨纤维异常增殖症与生长激素瘤的手术难度等诸多复杂临床问题时，多学科合作是合理诊治的关
严重的反复发作的低血糖多为器质性病变造成的低血糖，如胰岛素瘤和其他恶性肿瘤，肾上腺功能减退、垂体前叶功能减退等，低血糖合并高胰岛素血症有助于胰岛素瘤的诊断。对于此类疾病，如果无明确家族史可循，也应该注意垂体有无占位、钙磷和PTH水平，以免漏诊多发性内分泌腺瘤病，超声内镜对于肿瘤部位有明显优势。
Gitelman综合征(GS)是一种罕见的隐性遗传的肾小管疾病，患病率约为1-10/40，000。在遗传性肾小管疾病中最为常见，临床特征为低钾代谢性碱中毒伴低镁血症和低尿钙症。然而，患者的临床表型变异很大。可以无任何症状，也可以表现为肌肉乏力和抽搐发作等。临床中较为少见，容易漏诊。补钾治疗中需同时给予补镁治疗。
本例患者顽固性低血钾，每日补充氯化钾15g尚不能纠正，异位ACTH综合征所引起的皮质醇增多症临床有时缺乏典型皮肤资纹，向心性肥胖，而表现为严重低血钾、高血压，水肿等不典型表现。
CPT-1是长链脂肪酸有胞浆转移到线粒体氧化功能的关键限速酶，缺乏可表现为低酮症性低血糖，肝糖输出减少、外周葡萄糖利用增加，甚至成为降糖药新药研发靶点。该例合并糖尿病。考虑主要与患者总能量摄入过剩相关。
多发性内生性软骨瘤方面：双手x线：双手掌、指骨对称发生的、多发、膨胀性骨质改变，远节指骨未受累；病变密度不均，内部空间多发点状及片絮状高密度影，部分骨皮质不连续，以左手第三近节指骨明显，无骨膜反应，最大病变位于右手第二近节指骨，大小34x26mm，周围软组织肿胀。右侧尺骨中段骨皮质欠规则，骨密度不均匀。考虑：双手掌指骨多发膨胀性改变，考虑多发内生软骨瘤；右侧尺骨中段骨质改变；结合CT椎体、骨盆骨质
以酮症酸中毒急性起病，有症状时间在一周以内，查糖化血红蛋白低于8.5%，空腹血糖大于16mmol/L,要考虑到暴发性1型糖尿病，进一步完善胰岛功能、血尿淀粉酶等，条件允许完善基因检测，进一步明确病因。
GS具有高度的遗传异质性和表型多样性，诊断的金标准仍是基因诊断。临床医生应该提高对GS的认识，重视低钾血症患者及其家系的基因筛查，提高诊断及治疗GS水平。目前GS治疗仍以替代为主。