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CPT-1是长链脂肪酸有胞浆转移到线粒体氧化功能的关键限速酶，缺乏可表现为低酮症性低血糖，肝糖输出减少、外周葡萄糖利用增加，甚至成为降糖药新药研发靶点。该例合并糖尿病。考虑主要与患者总能量摄入过剩相关。
先天性脂肪代谢异常(肉毒碱棕榈酰基转移酶1(CPT-1)缺乏)合并糖尿病例摘要
【摘 要】
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CPT-1是长链脂肪酸有胞浆转移到线粒体氧化功能的关键限速酶，缺乏可表现为低酮症性低血糖，肝糖输出减少、外周葡萄糖利用增加，甚至成为降糖药新药研发靶点。该例合并糖尿病。考虑主要与患者总能量摄入过剩相关。
【机 构】
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北京大学第一医院
【出 处】
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第四届(2017)北京医学会临床内分泌代谢性疾病病例讨论会
【发表日期】
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2017年11期
其他文献
发现血糖升高3年半,体重下降半年,多饮、多尿4个月，介绍其个人病史、家族史，经体格检查，双侧腋下、腹股沟皮肤可见黑棘皮症，双手指皮肤紧硬，四肢活动无明显受限，双侧甲状腺I度肿大，质软，心肺腹查体未见异常，双下肢无水肿，初步诊断为糖尿病、糖尿病酮症、高血压病3级，极高危类风湿关节炎。
患者出现容貌改变及关节肥大，高度怀疑肢端肥大症，但患者无心血管、呼吸系统及糖代谢异常，且生长激素及IGF-1均无升高，葡萄糖抑制试验除外肢端肥大症。肥大性骨关节病会引起皮肤、骨及关节改变，特征性表现为杵状指、进行性皮肤增厚和骨膜增生三联症，分为原发性和继发性肥大性骨关节病。其中原发性肥大型骨关节病(PHO)是常染色体隐性遗传疾病，因SLC02A1基因或HPGD基因缺陷导致前列腺素降解障碍引起，除外
缺血性结肠炎(ischemic colitis，IC)是由于结肠血管闭塞性或非闭塞性疾病导致的肠壁静脉回流受阻、血液灌流不良导致结肠缺血、缺氧所引起的一种急性或慢性炎症性病型。IC患者为老年患者(I＞60岁)闭，临床症状多为自限性，经禁食、补液、扩张血管及支持对症等治疗可，恢复。糖尿病患者为高发人群。本例糖尿病足患者合并严重的外周动脉病变，在临床诊治中需关注肠道动脉的病变。
本患者接诊时考虑嗜铬细胞瘤，但是需要尽快进行鉴别诊断，尽快根据主要问题进行处理。患者自确诊到手术准备两月余，嗜铬细胞瘤的诊断和治疗以及手术前准备的程序和相互矛盾需要综合考虑，以及多学科协作。讲义部分重点对于嗜铬细胞瘤围手术期管理进行了论述。
患者,女,29岁,因“反复发作全身抽搐4年”入院.经入院查体、化验检查等诊断为继发性甲旁亢、亚临床甲状腺功能低减和高血压病。
患者男性,3岁11个月,因“生长加速1年,阴毛生长1个月”就诊.患者足月顺产,母亲孕期平顺,否认特殊用药史,否认多毛、痤疮等男性化表现.出生时头位、难产,胎吸助产.患者出生时有窒息,身长、体重正常,出时外生殖器偏大.经体格检查、辅助检查等诊断为性早熟。
McCune-Albright综合征是一种较为罕见的内分泌综合征，是胚胎发育过程中由于Gnas基因体细胞突变所致，临床症状的轻重与胚胎期突变发生时间的早晚有关。该患者为学龄期男性，同时存在周围性性早熟、垂体生长激素瘤、多骨型骨纤维异常增殖症以及牛奶咖啡斑，在综合考虑其性早熟所致终身高受损、生长激素瘤的治疗时机选择、骨纤维异常增殖症与生长激素瘤的手术难度等诸多复杂临床问题时，多学科合作是合理诊治的关
严重的反复发作的低血糖多为器质性病变造成的低血糖，如胰岛素瘤和其他恶性肿瘤，肾上腺功能减退、垂体前叶功能减退等，低血糖合并高胰岛素血症有助于胰岛素瘤的诊断。对于此类疾病，如果无明确家族史可循，也应该注意垂体有无占位、钙磷和PTH水平，以免漏诊多发性内分泌腺瘤病，超声内镜对于肿瘤部位有明显优势。
Gitelman综合征(GS)是一种罕见的隐性遗传的肾小管疾病，患病率约为1-10/40，000。在遗传性肾小管疾病中最为常见，临床特征为低钾代谢性碱中毒伴低镁血症和低尿钙症。然而，患者的临床表型变异很大。可以无任何症状，也可以表现为肌肉乏力和抽搐发作等。临床中较为少见，容易漏诊。补钾治疗中需同时给予补镁治疗。