【摘 要】
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Tbx1基因属于T-box转录因子家族,该家族成员均包含一个相同的DNA结合域T-box,编码调控胚胎发育过程的转录因子。这些基因产物在种系发生和进化过程中高度保守。在胚胎发
【机 构】
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110001沈阳,中国医科大学医学基础医学院医学遗传学教研室
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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Tbx1基因属于T-box转录因子家族,该家族成员均包含一个相同的DNA结合域T-box,编码调控胚胎发育过程的转录因子。这些基因产物在种系发生和进化过程中高度保守。在胚胎发育的过程中,Tbx1参与咽弓内胚层的发育和神经嵴细胞的迁移和分化。研究发现,Tbx1可通过剂量依赖效应影响多种组织和器官的发育,并且在精神疾病的发病中扮演一定角色。围绕人类TBX1基因的研究提示,包括肾、心、耳、胸腺、甲状旁腺在内的多个器官可能具有共同的发育遗传学基础,Tbx1可能作为发育早期的重要因子调控多种组织器官的发育。近期实验表明,TBX1与腭-心,面综合征、DiGeorge综合征、染色体22q11微缺失综合征、先天性心脏病、精神疾病等有关,而动物模型亦证实,Tbx1缺失或剂量不足可导致类似于上述综合征的表型。
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