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目的 分析总结单纯型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床特点及治疗后病情变化,探讨单纯型MMA的治疗效果和预后.方法 对象为单纯型MMA患者40例.治疗方法包括：1.饮食治疗,限制天然蛋白质摄入量,同时补充特殊奶粉；2.药物治疗,口服或静脉滴注左旋肉碱50～100mg/(kg.d)；维生素B12治疗有效者给予维生素B12肌肉注射1mg,每周1～2次.每1～3个月随访一次,随访内容包括发育情况、血丙酰肉碱、尿甲基丙二酸及其他相关实验室检测.分析患者治疗前后临床表现及实验室检测结果的变化.结果 40例MMA患者中32例来自临床患者,8例来自新生儿筛查,男31例,女9例,首诊年龄中位数1月(1天～6岁10月).治疗并随访30例,男23例,女7例,随访时间1个月～5年.其中4例患者死亡,均为新生儿时期发病,死亡时年龄约为1～5月；26例治疗后急性期各临床症状明显好转,呕吐、意识障碍、呼吸困难及抽搐等减轻,其中5例仍偶有呕吐；血氨及血乳酸水平降低,贫血有所改善但均未恢复正常.6例体格及智力发育正常,18例患者遗留有不同程度运动发育迟缓,17例头颅MRI提示不同程度神经系统损害,主要为脑室脑池系统增大、双侧基底节区损害及脑萎缩.11例患者进行了不同类型神经心理学发育评价,3例DQ均＞90,4例DQ处于35～80之间；4例MDI和PDI均低于69；SM评分7～10分.治疗前患者血C3水平和C3/C2比值、尿甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平分别为24.15(7.92～81.02)umol/L和1.08(0.38～6.01)、705.34(113.79～3078.60)和7.71(0.52～128.21),均明显高于正常参考值及对照组儿童,且差异具有统计学意义(均P＜0.05).治疗后患者血C3水平、C3/C2比值、尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平分别降至10.50(3.00～30.92)umol/L、0.63(0.25～2.89)、166.23(22.40～3322.21)及3.96(0.94～119.13),与治疗前相比差异具有统计学意义(均P＜0.05),但仍高于正常参考值上限及对照组儿童,差异具有统计学意义(均P＜0.05).结论 单纯型MMA患者经饮食及药物治疗后,血酰基肉碱及尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平可明显降低,临床症状缓解,但并不能逆转已经形成的神经系统损伤,部分患者遗留运动发育迟缓及智力低下.