【摘 要】
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目的 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种源于脊髓前角变性引起肌无力和肌萎缩的神经系统常染色体隐性遗传病,其致病基因为位于5q13区的运动神经元生存(
【机 构】
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福建医科大学附属第一医院神经内科 350005
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种源于脊髓前角变性引起肌无力和肌萎缩的神经系统常染色体隐性遗传病,其致病基因为位于5q13区的运动神经元生存(survival motor neuron,SMN1)基因1,大约95％ SMA患者存在SMN1基因纯合缺失.国内外许多研究发现,位于5q13区域其他修饰基因(SMN2、NAIP、GTF2H2、H4F5)与疾病表型有密切关系.本研究探讨脊髓性肌萎缩症的致病基因及修饰基因与临床表型的相关性.方法 采集1998年9月至2012年4月福建医科大学附属第一医院神经内科门诊就诊的157例脊髓性肌萎缩症患者.所有患者均符合1992年脊髓性肌萎缩国际协作会议制定的临床诊断及分型标准.分析所有患者的临床特点以及应用MLPA技术对运动生存神经元(SMN)基因以及位于5q13区域的SMN2、NAIP、GTF2H2、H4F5等基因进行分析.结果 发现7例患者同时存在SMN1、NAIP以及GTF2H2基因11号外显子缺失.分析患者临床资料发现,7例患者均为SMAⅠ型,起病年龄均小于6个月,均不能独坐,其中有4例患者出现呼吸系统感染.结论 MLPA技术能同时分析5q13区域多个与SMA相关的基因,不仅能对患者做出准确的基因诊断,还能为基因型-表型分析提供较准确的数据.SMA患者5q13区域大片段缺失与疾病严重程度密切相关.
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