【摘 要】
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目的 探讨二代测序(Next Generation Sequencing,NGS)在儿童线粒体病诊断中的应用价值.方法 对2012年10月-2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科门诊就诊或住院的疑似线粒体病患儿,应用NGS进行线粒体基因(mtDNA)全测序和/或与线粒体结构和功能相关的核基因测序,对基因确诊病例的临床资料进行总结和分析.结果 共筛选70例疑似线粒体病患儿,发现mtDN
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院神经科 100045
【出 处】
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2015北京医学会儿科学分会学术年会
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目的 探讨二代测序(Next Generation Sequencing,NGS)在儿童线粒体病诊断中的应用价值.方法 对2012年10月-2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科门诊就诊或住院的疑似线粒体病患儿,应用NGS进行线粒体基因(mtDNA)全测序和/或与线粒体结构和功能相关的核基因测序,对基因确诊病例的临床资料进行总结和分析.结果 共筛选70例疑似线粒体病患儿,发现mtDNA和核基因突变21例,10例为mtDNA突变,11例为核基因突变,包括1例先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停(非线粒体病)和20例线粒体病.20例确诊的线粒体病中,Leigh综合征10例,线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征及Leber遗传性视神经病各4例,线粒体DNA耗竭综合征2例.10例mtDNA突变均为点突变,分别为A3243G、G3460A、G11778A、T14484C、T14502C、T14487C.11例核基因突变中共发现6个核基因突变,分别为SURF1、PDHA1、NDUFV1、SUCLA2、SUCLG1、CHAT,共有15种突变类型,其中7种突变类型为新发突变.结论 本研究应用NGS技术能够提高线粒体病的诊断水平.
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