【摘 要】
：
目的 了解甲基丙二酸血症(MMA)肾脏损害患儿的临床特点及治疗效果,为提高诊断和治疗水平提供经验.方法 收集2007年1月至2013年12月我院收治的MMA肾脏损害患儿病历资料,总结患儿的临床表现、实验室、影像学、肾脏组织病理学检查结果、基因分析、治疗情况,随访3月～7年,观察患儿的转归和预后.结果 28例患儿,男19例,女9例,经气相色谱-质谱联用检测尿有机酸含量确诊,18例合并高同型半胱氨酸血
【机 构】
：
首都医科大学附属北京儿童医院肾脏内科
【出 处】
：
2015北京医学会儿科学分会学术年会
论文部分内容阅读
目的 了解甲基丙二酸血症(MMA)肾脏损害患儿的临床特点及治疗效果,为提高诊断和治疗水平提供经验.方法 收集2007年1月至2013年12月我院收治的MMA肾脏损害患儿病历资料,总结患儿的临床表现、实验室、影像学、肾脏组织病理学检查结果、基因分析、治疗情况,随访3月～7年,观察患儿的转归和预后.结果 28例患儿,男19例,女9例,经气相色谱-质谱联用检测尿有机酸含量确诊,18例合并高同型半胱氨酸血症.确诊年龄2天至13岁.21例伴有蛋白尿伴/不伴血尿,16例首发症状为蛋白尿、血尿、水肿,其中9例合并急性肾衰竭,5例诊断为溶血尿毒综合征(HUS),6例病初诊断为肾病综合征,予足量糖皮质激素治疗未见好转.1例生后1个月起病,考虑为先天性肾病综合征.患儿尿常规检查均出现蛋白尿,甲基丙二酸水平与尿蛋白量呈正相关关系(r=0.982,p=0.003),尿β2-微球蛋白(β2-MG：360.386±231.496mg/L),尿视黄醇结合蛋白(RBP：338.537±243.293 μg/L)升高.肾外系统表现为精神、智力及体格发育落后、抽搐发作、贫血等.2例患儿有阳性家族史.泌尿系超声提示双肾弥漫性损害,回声增强.肾组织病理提示系膜细胞及系膜基质增生增宽,系膜区未见明确的电子致密物沉积,肾小管上皮细胞肿胀变性,免疫荧光均阴性.3例基因分析显示患儿为纯合突变,存在1-2个突变位点,父母为杂合突变.患儿确诊后均给予维生素B12等治疗.2例因多器官功能衰竭于住院期间死亡,2例自动出院后死亡.余患儿经治疗尿甲基丙二酸浓度均明显下降,神经系统症状明显改善,精神状态和肾功能明显好转.结论 以肾脏受累症状起病的MMA患儿,多合并较严重肾小管、肾小球功能受损,早期诊断很关键,及时治疗可有效控制病情,改善预后.
其他文献
儿童晚期恶性实体瘤尤其原始神经来源的肿瘤恶性程度高、预后差,进展期患儿往往在数月死亡.大剂量化疗结合自体外周血干细胞移植(autologous peripheral blood stem cell transplantation,APBSCT)治疗儿童晚期恶性实体瘤已成为主要治疗方案之一.干细胞采集及回输是决定APBSCT成功的关键,因此研究小儿晚期恶性实体瘤自体造血干细胞采集、回输过程中的风险及
胃黏膜病理表现为萎缩性胃炎及肠上皮化生多见于成人,部分可与幽门螺杆菌感染有关,而在儿童中也可发生.本文试图探讨在儿童时期胃黏膜病理为萎缩性胃炎及肠上皮化生患儿的临床、镜下特点及与Hp感染的关系.2008年1月至2015年3月因上腹部不适在本院儿科行胃镜检查的儿童纳入研究,并按胃黏膜病理表现分为萎缩性胃炎及肠上皮化生组和非萎缩性胃炎及肠上皮化生组.应用改良悉尼标准评估组织病理学特征.比较两组间的年龄
链球菌中毒性休克综合征(streptococcal toxic shock syndrome,STSS)是由链球菌感染引起的起病急骤,进展迅速,以发热、皮疹、病后脱皮脱屑、低血压、休克及多器官功能受损为特征的严重感染性疾病,是侵袭性链球菌感染中最严重类型.发达国家报道死亡率达40％-67％.首都儿科研究所附属儿童医院PICU成功救治一例8岁化脓性链球菌血流感染患儿,合并坏死性肺炎,左胫骨、股骨骨髓
建立小鼠氧诱导视网膜病变动物模型;探讨普萘洛尔滴眼液及腹腔注射普萘洛尔对小鼠视网膜新生血管生成的作用;探讨普萘洛尔在视网膜新生血管治疗方面尤其是早产儿视网膜病变中的作用.
泛酸激酶相关神经退行性疾病(Pantothenate kinase associated neurodegeneration,PKAN),又称Ⅰ型脑铁沉积病、Hallervorden Spatz综合征、苍白球黑质变性,是一种罕见的常染色体隐性遗传的中枢神经系统变性疾病.其主要特征是患者基底神经节出现铁沉积,并产生一系列相关的进行性神经系统症状,如构音不清、进行性痴呆、肢体不自主运动等.本病的致病基
分析7例Potocki-Lupski综合征患儿的遗传学特点和临床表现特征.利用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array-CGH)方法诊断Potocki-Lupski综合征7例,均为2011年1月至2014年4月因精神发育迟滞而就诊的儿童,通过父母来源分析,分析遗传学特点.采集病史及临床资料,总结Potocki-Lupski综合征
探讨PMM2基因突变所致先天性糖基化异常(PMM2-CDG)的临床特点及磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因突变特点.对2012年在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的2例PMM2-CDG患儿,分析其临床特征,进行PMM2基因分析.结果表明，两例均以生后出现的发育迟缓、慢性腹泻合并代谢性酸中毒为主要特点,伴不同程度的肝酶升高,抗凝血酶Ⅲ活性降低,查体均提示乳头内陷、皮下脂肪垫,例1伴内斜视,头
分析7例Potocki-Lupski综合征患儿的遗传学特点和临床表现特征.采用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)方法诊断Potocki-Lupski综合征7例,均为2011年1月至2014年4月因智力运动发育迟滞而就诊的门诊病例,通过父母来源分析,分析遗传学特点.采集病史及临床资料,分析总结7例患儿的临床表现特征
癫痫是小儿神经系统最常见疾病之一,药物为癫痫治疗的主要方法.拉莫三嗪(Lamotrigine LTG)是新一代广谱抗癫痫药物.本研究以北京大学第一医院小儿神经门诊及病房的癫痫患者为研究对象,总结拉莫三嗪治疗效果,并分析疗效的相关影响因素,旨在为拉莫三嗪治疗儿童癫痫预后提供临床参考.
目的 通过唤醒治疗与去氨加压素治疗原发性遗尿症疗效比较的Meta分析，及人工唤醒、闹钟、报警器与去氨加压素治疗原发性遗尿症的临床对照试验，了解唤醒治疗及去氨加压素治疗儿童原发性遗尿症的疗效.方法 检索Pubmed、Central、Elesvier、CNKI等数据库，获得唤醒治疗与去氨加压素治疗儿童原发性遗尿症的随机对照研究，使用国际Cochrane中心推荐的方法进行数据摘录及质量评价，采用Revi