【摘 要】
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目的：对一例表型血小板无力症(GT)患儿进行基因诊断,并对其母亲腹中孕23W胎儿进行产前诊断.方法：采用双针套管技术在超声引导下采集胎儿羊水和脐带血;检测患儿、患儿父母和脐血
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：对一例表型血小板无力症(GT)患儿进行基因诊断,并对其母亲腹中孕23W胎儿进行产前诊断.方法：采用双针套管技术在超声引导下采集胎儿羊水和脐带血;检测患儿、患儿父母和脐血的血凝常规和血小板聚集试验;流式细胞仪检测血小板膜糖蛋白Ⅱb和Ⅲia的表达;微卫星技术确定脐血未被母体细胞污染;PCR技术扩增GPⅡb、GPⅢa所有外显子以及外显子和内含子交界区,扩增产物直接测序;胎儿足月出生后检测上述指标.结果：ADP不能诱导患儿的血小板发生聚集,脐带血中ADP诱导的血小板最大聚集率约为正常人一半,但患儿父母和新生儿ADP诱导的血小板最大聚集率与正常血小板聚集率相当.患儿血小板膜表面GPⅡb的平均荧光强度(MnX)约为正常对照的10％,而患儿父亲和母亲、脐血和新生儿的血小板膜表面GPⅡb MnX均为正常对照的90％以上;患儿血小板膜表面GPⅢa的MnX几乎为0,而患儿父亲和母亲、脐血和新生儿的血小板膜表面GPⅢa MnX均为正常对照的30～50％.羊水胎儿脱落细胞和脐带血DNA微卫星分析证实胎儿羊水、脐带血取材未被母体细胞污染;基因分析结果显示:患儿GPⅢa 6号外显子A38293→C和9号外显子G42186→A的杂合突变,导致GPⅢaHis281→Tyr和Cys400→Pro氨基酸的杂合改变.这两个突变分别来源于父亲和母亲.羊水胎儿脱落细胞、脐血或新生儿基因组中只有一个GPⅢa9号外显子G42186→A的杂合突变.结论：GT患儿GPⅢa的基因为A38293→C和G42186→A双重杂合突变.胎儿为GPⅢa基因G42186→A(Cys400→Pro)杂合突变,并在出生后确证,GT可以用于产前诊断.
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