Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究

来源 :第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:echo_1978
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
背景与目的:基于大规模平行测序(Massively Parallel Sequencing,MPS)技术的无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)已经在产前筛查中广泛应用于临床实践,用于检测
会议
会议
目的:异戊酸尿症是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病,由于IVD基因缺陷导致异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏,引起异戊酸及其代谢产物蓄积.本文通过对7例轻重不同的异戊酸尿症的诊疗分
会议
在年轻时尚的本市某重点小学语文老师夏老师眼中,飞利浦投影演示器SNP6000是她那些秘密武器中最令她得意的助手,课堂上的精彩课件演示全由它来成就。演示器独有的手势控制设
联合国开发规划署(UNDP)根据图们江三角洲具有优越的地理位置、很大的经济潜力及紧张的政治形势的缓和,制订了宏伟的图们江开发规划。该规划由三大部分组成:第一部分,是建设
目的:对82例佩梅病患者进行PLP1突变分析,明确基因诊断,分析基因型与表型的关系,为进一步的遗传咨询、产前诊断提供依据;对23例PMD先证者家系的27例胎儿进行产前诊断。 方法:收
会议
目的:探索使用DNA测序对河南省一个5代常染色体显性遗传性核性白内障家系候选致病基因进行突变筛查和产前诊断的可行性. 方法:采集家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA.选
会议
四川大地震使无数间房屋瞬间倾塌,面对尚未还清的商品房贷款,受灾的民众又该何去何从? Sichuan earthquake so that instantaneous collapse of numerous houses, in the fa
目的:全基因组芯片技术是近几年发展起来的是一种新型的细胞遗传分析方法,对于一些不明原因智力发育迟缓、多发畸形的患儿,芯片检测的阳性率要比常规染色体核型分析的阳性率高
会议