82例佩梅病PLP1突变分析与27例产前诊断

• 作 者: 冀浩然[1]秦炯[1]施惠平[2]吴希如[1]姜玉武[1]王静敏[1]李东晓[1]吴晔[1]顾强[1]赵海娟[3]尚晶[3]杨艳玲[1]孟岩[2]方方[4]
• 机 构: 北京大学第一医院儿科,北京 100034
• 出 处: 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
• 发表日期: 2014年期

目的：对82例佩梅病患者进行PLP1突变分析，明确基因诊断，分析基因型与表型的关系，为进一步的遗传咨询、产前诊断提供依据;对23例PMD先证者家系的27例胎儿进行产前诊断。
方法：收集临床资料及外周血提取基因组DNA,采用多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA)P022和P071试剂盒进行PLP1重复突变检测;应用DNA直接测序方法进行PLP1点突变检测，确定基因突变类型，明确基因诊断。采集27例孕8-12周胎儿绒毛组织或孕18-22周胎儿羊水细胞，提取基因组DNA，然后进行产前分子诊断。
结果：82例佩梅病患者根据临床与MRI表现进行分型为41例经典型、21例中间型及20例先天型。82例患者中有61例为PLP1重复突变，占74.4％; 21例为PLP1点突变(25.6%)，发现的点突变中有10种点突变为未报道的突变。对27例胎儿进行产前诊断，PLP1检测结果如下:13例为野生型、5例为有重复突变的女性携带者、7例为有重复突变的男性患者、1例为点突变的男性患者以及1例点突变的女性携带者。
结论：本研究中佩梅病患儿临床表型以经典型为主，PLPl的突变类型以重复突变为主并见于所有经典型与绝大多数中间型PMD,PLP1点突变见于所有先天型与部分中间型PMD患儿:本研究对82例PMD患者进行了凡刀突变分析，明确了基因诊断，为进一步的遗传咨询、产前诊断提供了依据;成功完成了27例PMD携带者胎儿PLP1产前诊断，为PMD患者家庭提供了可靠帮助。