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目的:对一例α-地中海贫血脾切后反复并发血栓栓塞患者进行相关凝血指标及基因分析,探讨其血栓形成倾向可能的遗传学分子机制.方法:对患者进行常规凝血功能检测以及蛋白C (PC)、蛋白S(PS)、抗凝血酶-Ⅲ(AT-Ⅲ)、FⅡ、FⅤ、FⅦ、FⅧ、FⅨ、F Ⅹ、FⅩⅠ、FⅩⅡ活性的检测;提取患者DNA,采用PCR法对患者PC (PROC)、PS (PROS1)、AT-Ⅲ(SERPINC1)三个基因共31个外显子及另外10个与栓塞相关SNP位点序列进行酶联反应扩增,PCR产物纯化后直接测序,与标准序列比对检测其基因突变.