【摘 要】
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TRPV4基因对应的蛋白，TRPV4通道，是瞬时感受器电位离子通道家族(transient receptorpotential，TRP)成员，为非选择性钙离子通道。目前有研究发现TRPV4突变可引起一系列骨骼系统畸
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TRPV4基因对应的蛋白，TRPV4通道，是瞬时感受器电位离子通道家族(transient receptorpotential，TRP)成员，为非选择性钙离子通道。目前有研究发现TRPV4突变可引起一系列骨骼系统畸形，包括Kozlowski型脊椎干骺端发育异常(Spondylometaphysealdysplasia，Kozlowski typo，SMDK)；变形性发育不良(Metaropic dysplasia，MD)以及短脊柱畸形(brachyolmia，BO)。总共有7种突变被发现，但是突变基因型与疾病表现型之闻的关系还不是十分清楚。为了进一步明确TRPV4突变基因犁与疾病表现型之间的联系，我们在23个患者中(15个MD患者，8个SMDK患者)寻找TRPV4基因突变，我们共在22个患者中发现了10种杂合型TRPV4突变。在MD患者中，我们发现一个重复发生的突变P799L出现于5名患者，并发现了7种新发突变，其中包括TRPV4基因中第一个缺失突变F471dcl。在SMDK患者中，我们发现一个重复发生的突变出现于7名患者，并发现了一个新发突变，这两个突变都位于外显子11。我们发现了一些突变位置与表现型之间的联系，外显子15的P799是MD的突变热点，而外显子11的R594是SMDK的突变热点。这些发现将有助于我们对TRPV4基因突变的进一步了解。
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