【摘 要】
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目的 TSSK2基因是睾丸特异丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族(Testis Specific Serine/threonine Kinase,TSSK)的成员,它主要在睾丸组织中表达,在小鼠和人类的精子鞭毛形成过程中具有重要作用.对TSSK2的基因敲除可导致雄性小鼠不育,推测它可能与人类生精障碍相关.本文在此对TSSK2基因的单核苷酸多态性位点与男性原发不育之间的关联进行分析.方法 采用变性高效液相层
【机 构】
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四川大学生物治疗国家重点实验室医学遗传室
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 TSSK2基因是睾丸特异丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族(Testis Specific Serine/threonine Kinase,TSSK)的成员,它主要在睾丸组织中表达,在小鼠和人类的精子鞭毛形成过程中具有重要作用.对TSSK2的基因敲除可导致雄性小鼠不育,推测它可能与人类生精障碍相关.本文在此对TSSK2基因的单核苷酸多态性位点与男性原发不育之间的关联进行分析.方法 采用变性高效液相层析(DHPLC),DNA测序,PCR限制性片段长度多态性(PCR-RFLP),统计学分析以及生物信息学分析等技术在494位无精症和寡精症患者以及357位正常男性中对TSSK2基因进行突变筛查和关联分析.结果 通过对TSSK2基因5-非翻译区,外显子以及3-非翻译区进行的突变筛查,共找到4个单核苷酸多态性(SNP)位点,分别为G 80A＞G(rs3747052),c.774C ＞T(rs1052756),c.839 C＞T(rs1052763)和c.1026 G＞A(rs1052773).统计学分析结果 表明c.80 A＞G (rs3747052)的等位基因G以及c.774 C ＞T (rs1052756)的等位基因T在患者组中的频率高于正常对照组且差异具有统计学意义,它们可能是导致原发男性不育的危险因素.单倍型分析结果 表明单倍型ACCG和ATCG可能与原发男性不育相关.c.80 A＞G可导致处于TSSK2基因的第27位氨基酸残基从赖氨酸突变为精氨酸.生物信息学分析结果 表明此氨基酸残基位于TSSk2基因的ATP结合结构域,因此此突变可能影响TSSK2蛋白激酶活性.结论 TSSK2基因的单核苷酸多态位点可能与原发男性不育相关.
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