【摘 要】
:
耳聋是人类最常见的残疾之一,这种疾病严重的影响着人类的生活、交流乃至社会生产力。每700-1000新生儿中就有一个听力障碍的患儿。世界卫生组织估计,全世界共有3亿人患耳聋,我国有语言障碍的残疾人约3000多万。耳聋是由遗传和环境因素引起的。在患儿中,超过50%的耳聋患者是由遗传因素造成的,遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传或母系遗传等。耳聋可以由单个基因突变引起,也可以由多个
【机 构】
:
温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室,温州325035 温州医学院附属第一医院耳鼻喉科,温州325
【出 处】
:
第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
论文部分内容阅读
耳聋是人类最常见的残疾之一,这种疾病严重的影响着人类的生活、交流乃至社会生产力。每700-1000新生儿中就有一个听力障碍的患儿。世界卫生组织估计,全世界共有3亿人患耳聋,我国有语言障碍的残疾人约3000多万。耳聋是由遗传和环境因素引起的。在患儿中,超过50%的耳聋患者是由遗传因素造成的,遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传或母系遗传等。耳聋可以由单个基因突变引起,也可以由多个基因联合突变引起。耳聋还可以由环境因素引起,例如围产期感染,听觉系统和脑部外伤和耳毒性药物(氨基糖甙类抗生素)等因素。超过30%的耳聋患者是由于使用氨基糖甙类抗生素,如链霉素、庆大霉素而致聋的。遗传和环境因素共同作用也可以致聋。
其他文献
目的 研究神经递质通路有关基因与人脑认知功能的关系。方法 对700余名随机健康人群做多种认知能力测验,采集并提取其DNA样品,选择4种通路上的9个候选基因的功能SNPS位点,用RFLP和PCR-SSCP等方法 做基因分型并作统计分析。结果 (1)多巴胺递质通路中的DBH基因与中央执行功能中的转换测验成绩有关联,与空间认知的三维旋转和积木连接测验成绩有关,与言语认知的句图匹配测验成绩有关,MAOA基
近年对肿瘤的表遗传机制的研究表明,抑癌基因的高甲基化失活参与许多肿瘤发生发展,并可能受一定的环境因素的影响.DNA甲基转移酶(DNA methyltransferases,DNMTs)作为催化DNA甲基化的重要酶类,在肿瘤中常表现为异常表达模式,提示DNMTs的表达模式参与肿瘤的形成.胃癌的进程不仅牵涉癌基因的激活过表达、多个肿瘤抑制基因的失活以及一些慢性疾病的影响,幽门螺杆菌、EB病毒的感染可能
宫颈癌是一种严重危害妇女健康的恶性肿瘤,发病率在女性恶性肿瘤中居第二位。据世界范围内统计,每年约有50万左右的富颈癌新发病例,其中80%的病例发生在发展中国家。在发达国家,其发病率明显下降,归因于对宫颈癌前病变的早期诊断和治疗。在发展中国家,由于宫颈癌筛查工作不完善,发病率是发达国家的六倍。从宫颈癌前病变,即发现子宫颈上皮内瘤变(CIN)到宫颈癌通常需要5-20年时间。我们筛查的目的就是发现CIN
应用PCR法扩增5例青少年型慢性胰腺炎患者以及60例健康体检者的囊性纤维化跨膜转导因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因10号外显子,产物纯化后直接测序,同时收集患者的一般资料.在5例患者中均发现CFTR基因p.V470M杂合性改变,p.V470M杂合性突变使470号氨基酸从缬氨酸(Val)→蛋氨酸(Met),其
目的 图瓦人(Tuvans)古时所居住地区现归属于俄罗斯联邦的图瓦共和国。现在图瓦人的主要聚居地为俄罗斯的图瓦共和国,亦有少量族群分布于蒙古人民共和国和我国新疆维吾尔自治区北部喀纳斯湖区域。分布在我国新疆阿勒泰地区的图瓦人,在上个世纪五十年代初期第一次民族识别过程中被认定为蒙古族,但他们自认为与蒙古人具有不同的历史渊源。为了从遗传学角度鉴定新疆图瓦人的族源及其与蒙古和其他邻近群体的遗传学关系,我们
作为HLA Ⅰ类抗原特异的杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immno-globulin like receptor,KIR),位于染色体19q13.4,是由一组多态性丰富的多基因家族所编码,其结构和功能具有多样性.KIR表达于NK细胞和某些T细胞亚群,通过识别靶细胞上的HLAI类分子,传导活化或抑制信号,从而调节NK细胞或T细胞活性,在天然免疫和获得性免疫中发挥重要作用.KIR基
目的 通过对乳腺癌线粒体DNA (mtDNA) D-loop区突变、D310的微卫星不稳定性以及16189位点多态性的分析,探讨mtDNA D-loop区的突变与乳腺癌的相关性.方法 收集乳腺癌病例72例,良性乳腺疾病病例56例,正常对照116例.以乳腺癌组为实验组,以良性乳腺疾病组为对照组,对两组病例的D-loop区进行对比分析.主要采用PCR扩增、产物纯化和直接测序等技术,以患者自身外周血与灶
目的 研究线粒体DNA 4977bp在结直肠癌患者中的缺失情况,探讨线粒体DNA 4977bp缺失的产生,缺失量及其拷贝数的变化与结直肠癌之间的关系.方法 收集106例结直肠癌患者石蜡切片标本,在光学显微镜下取同一石蜡切片上癌组织和癌旁正常组织,按酚-氯仿法提取组织中的基因组DNA.采用特定巢式PCR技术检测癌组织和癌旁正常组织中的4977bp缺失情况,再利用实时荧光定量PCR技术检测存在4977
目的 分析浙江省2型糖尿病(T2DM)患者线粒体DNA (mtDNA)蛋白编码基因的多态性.方法 收集浙江省2型糖尿病散发病例224例及109例性别、年龄匹配的健康对照者.提取所有受试者全血基因组DNA,采用PCR扩增13个mtDNA蛋白编码基因,直接测序后与剑桥参考序列(rCRS)进行比对,借助生物信息学和统计学方法 对变异位点进行分析.结果 (1)在T2DM患者和健康对照者中检测到mtDNA蛋
目的 分析三例乳腺特殊肿瘤(早发性乳腺肿瘤、乳腺分叶状肿瘤以及乳腺腺病合并甲状腺癌)患者线粒体DNA(mtDNA)的突变、缺失和拷贝数变化情况。方法 酚,氯仿法提取患者的血液以及冰冻切片的基因组DNA,采用24对引物对线粒体的全序列进行PCR扩增并纯化后测序,通过CodonCode Aligner软件将测序结果 与剑桥标准序列进行比对分析,对所发现的突变以及编码氨基酸的多态性改变进行保守性分析。利