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近年来，分子遗传学的研究已被用来阐释急性髓性白血病(AML)的分子学发病机理。随着新型基因组学技术的出现，如新一代测序技术，预期在不久的将来，所有AML中实际存在的遗传学病变都将被鉴定出来。现在，基因突变或者基因/基因组表达失调使我们能够去探索细胞遗传学界定的AML亚型中的巨大差异，特别是对大多数细胞遗传学正常的AML亚型。然而，目前仍然存在一些挑战，例如，主导突变与伴随突变的鉴别、评估各种同时存在的突变中特定突变的预后以及预测价值、或对于分子学疾病发病机制到新型治疗的发现的解读。分子靶向治疗不太可能迅速发展。与最初的假设相反，分子靶向治疗的发展缓慢，许多这类药物并没显示出预期的效果，因此我们需要全面地看待具有前景的新型化合物的不同报告。