【摘 要】
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目的：通过分析肠道肿瘤性息肉患者血液、组织活检标本中K-RAS、hMLH1及hMSH2基因SNP突变与结直肠癌患者、正常人群间的表达差异,旨在阐明其分子发生机制及组织遗传学相关
【机 构】
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海军总医院消化内科 北京市 100048
【出 处】
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2014中华医学会北京分会消化系病学术年会
论文部分内容阅读
目的：通过分析肠道肿瘤性息肉患者血液、组织活检标本中K-RAS、hMLH1及hMSH2基因SNP突变与结直肠癌患者、正常人群间的表达差异,旨在阐明其分子发生机制及组织遗传学相关性和临床意义.方法：选择我院2011年1月至2012年10月共480份血液及组织标本为研究对象,其中观察组各120例肠道肿瘤性息肉患者血液、肠道组织标本,对照一组各80例结直肠癌患者血液、肠道组织标本,对照二组各40例正常人群血液、肠道组织标本,运用基因片段凝胶电泳及PCR-DNA序列分析法检测K-RAS基因密码子12、13,hMLH1基因错义突变Va1384Asp及hMSH2基因错义突变2783C/A.结果：观察组血液及组织样品中,hMLH1基因Va1384Asp位点SNPs突变与对照一组无统计学差异,其余K-ras基因12、13密码子,hMSH2基因2783C/A位点SNPs突变率均低于对照一组目标基因SNPs突变率,且差异存在统计学意义(X 2=15.476、29.670、10.811、16.618、33.538、7.898,P＜0.05)；而观察组hMLH1基因Va1384Asp位点SNPs突变率高于对照二组,且差异存在统计学意义(X 2=10.486、4.876,P＜0.05),其余K-ras基因12、13密码子,hMSH2基因2783C/A位点SNPs突变率与对照二组均无统计学差异.结论：肠道肿瘤性息肉血液、组织活检标本K-RAS、hMLH1及hMSH2基因突变率与结直肠癌存在一定程度相似点和差异,提示肠道肿瘤性息肉与结直肠癌疾病在组织遗传学或分子发事件发生机制可能具有密切相关性及重要临床意义.
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