【摘 要】
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线粒体肌病是由于线粒体基因(mitochondrial DNA,mtDNA)突变引起线粒体代谢酶的缺陷导致ATP合成障碍、能量来源不足而引起,临床上多累及骨骼肌,常以轻度活动后即感到极度疲乏
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院临床检验中心,681230
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线粒体肌病是由于线粒体基因(mitochondrial DNA,mtDNA)突变引起线粒体代谢酶的缺陷导致ATP合成障碍、能量来源不足而引起,临床上多累及骨骼肌,常以轻度活动后即感到极度疲乏为主要症状.在已报道的mtDNA致病性突变中,以tRNA基因的点突变最为常见.筛查mtDNA基因突变需要对该基因全部22个tRNA基因进行扩增,扩增产物进行点突变的单链构象多态分析(single-stranded conformation polymorphism analysis,SSCP),程序烦琐且费时费力.本试验采用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)结合核苷酸序列分析对4例线粒体肌病进行基因突变研究,试图建立了一种可用于检测基因突变的高效、灵敏、快速、可靠、简便的新方法。
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