脐血毛细管电泳法筛查新生儿α-地中海贫血的应用价值

来源 :广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:btxzero
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  目的:了解广东省地区新生儿α-地中海贫血(α-地贫)的携带率,评价毛细管电泳法(capillary electrophoresis,CE)用于新生儿筛查α-地贫的应用价值.方法:研究对象为广东省21个地级市的合格脐血样本共13396例,通过毛细管电泳法检测脐血Hb Barts,采用液相芯片Luminex 200系统检测α-地贫基因,包括三种α-基因缺失(--SEA、-α&7、-α 4.2),三种α-基因点突变(αcsα、αwsα、α QS(α).结果:13396例新生儿脐血经基因诊断,1571例是α-地贫携带者,广东地区新生儿α-地贫人群携带率为11.73%,其中α-地贫基因突变位点1692例,α-地贫基因突变携带率为12.64%,α-地贫携带者共1571例中1179例出现Hb Barts,α-地贫基因型及Hb Barts阳性例数分布:静止型α-地贫携带者共728例,Hb Barts阳性共360例,其中基因型为-α3.7/αα 406例中出现Hb Barts为112例;标准型α-地贫携带者共816例,Hb Barts阳性共792例;中间型α-地贫携带者共23例,Hb Barts阳性23例;重型α-地贫携带者共4例,Hb Barts阳性4例.以基因诊断为金标准,毛细管电泳以Hb Barts为指标,筛查中重型α-地贫的灵敏度为100%,标准型为97.06%,静止型为49.45%.特异性均为99.71%.结论:脐血毛细管电泳以Hb Barts为指标,可用于筛查新生几α-地贫,但筛查静止型α-地贫(尤其是-α3.7/α α)存在较高漏筛率;广东地区新生儿α-地中海贫血携带率高.
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