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  5. 基于第二代测序技术的家族性渗出性视网膜病变基因检测方法的建立

基于第二代测序技术的家族性渗出性视网膜病变基因检测方法的建立

来源 :第八届中国眼科学和视觉科学研究大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：muyi_wang
【摘 要】
：
目的 家族性渗出性视网膜病变((Familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是临床上常见且危害严重的遗传性致盲疾病(Inherited retinal disorders,IRDs)之一。针对FEVR 的基因诊断可提高FEVR 早期发现率,结合产前诊断可降低其发生率。
【作 者】
：
缪元颖 杨季云 杨正林 
【机 构】
：
四川省医学科学院·四川省人民医院 610072
【出 处】
：
第八届中国眼科学和视觉科学研究大会
【发表日期】
：
2016年5期
【关键词】
：
家族性渗出性视网膜病变(FEVR) 第二代测序技术 多重PCR 基因检测 
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　　目的 家族性渗出性视网膜病变((Familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是临床上常见且危害严重的遗传性致盲疾病(Inherited retinal disorders,IRDs)之一。针对FEVR 的基因诊断可提高FEVR 早期发现率,结合产前诊断可降低其发生率。
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