【摘 要】
:
目的:探讨结节性硬化(TS)临床特点,CT及MRI对TS的诊断价值.并复习有关文献,旨在进一步提高对本病的认识和诊断水平.方法:分析3例TS患者临床资料,包括性别、年龄、临床症候、影像学.
【机 构】
:
吉林大学第一医院神经内科 130021
【出 处】
:
中华医学会第十六次全国神经病学学术会议
论文部分内容阅读
目的:探讨结节性硬化(TS)临床特点,CT及MRI对TS的诊断价值.并复习有关文献,旨在进一步提高对本病的认识和诊断水平.方法:分析3例TS患者临床资料,包括性别、年龄、临床症候、影像学.
其他文献
目的:研究一氧化碳中毒后迟发性脑病患者脑电图的变化与临床表现的关系.方法:收集130例病人共计307次描记的脑电图,观察分析其临床表现与脑电图的对应关系.结果:收集的脑电图大致分为4种类型,其脑电图异常改变程度与其临床表现存在明显的相关关系.结论:一氧化碳中毒后迟发性脑病患者,其脑电图的变化可以作为判断治疗疗效的重要指标.
细胞凋亡是一种相对有序的能量依赖的程序化死亡过程,广泛存在于多细胞生物的各种器官和组织中.截止到目前,细胞凋亡通路主要有:死亡受体活化(外源性途径),线粒体损伤途径(内源性途径)和内质网应激诱导的凋亡途径.前两者是经典凋亡途径,内质网应激途径是近年来才发现的一种新的凋亡途径.缺血/再灌注损伤主要是指缺血组织恢复血流灌注后,其发生较血供恢复前更严重的损伤.
肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种成年运动神经元病中最常见的一种,其主要的病理变化为脊髓和脑中运动神经元的进行性死亡.虽然ALS的发病机制至今仍不清晰,研究表明蛋白质的异常聚集是导致运动神经元死亡的重要机制之一.
临床资料 2例患者均以吐词不清为首发症状,但临床轻重程度相差较大,例1伴随有眼外肌、咽喉肌、面部表情肌麻痹、不典型肌无力及前庭小脑系统胆碱能神经功能障碍,表现为吞咽困难、瞳孔散大、眼球固定、鼓腮、皱眉不能、四肢乏力、头晕等症状,且病情进展迅速,入院后第3日累及呼吸肌,出现严重呼吸困难,起初误诊为急性吉兰一巴雷综合征.
目的:研究面部起病的感觉运动神经元病(Facial onset sensory and motor neuronopathy,FOSMN综合征)的临床特征.方法:2006至2013年FOSMN国外病例报道共18例,对其临床表现特征、实验检查结果、诊断方法及治疗效果等方面进行分析.结果: FOSMN的平均发病年龄为52岁.
目的:研究小鼠未编辑的GluR2Q/R部位缺失ADAR2是否引起缓慢运动神经元的死亡.方法:利用Cre/loxP重组系统制作了一个条件性基因敲除ADAR2小鼠品系(AR2),利用基因组PCR和反转录PCR技术,将这个小鼠的运动神经元ADAR2基因条件性定位,观察以及检测AR2小鼠、携带内源性GluR2等位基因的未编辑GluR2 Q/R小鼠(AR2res)以及对照组小鼠的GluR2 Q/R部位编辑率
目的:组织型激肽释放酶是激肽释放酶一激肽系统的重要成员,具有促进神经再生的作用;本研究拟探索组织型激肽释放酶通过表皮生长因子受体一细胞外信号调节激酶1/2介导神经元突触生长的信号转导机制.
目的:LINGO-1是Nogo受体NgR1的共受体之一,参与构成NgR1/p75NTR/LINGO-1或NgR1/TROY(/TAJ)/LINGO-1受体信号转导复合物.拮抗LINGO-1的功能能够显著促进损伤后神经元的存活.然而,LINGO-1是如何参与促进神经元凋亡的信号机制还仍旧不清楚.
临床资料:患者男性,63岁,既往健康,家族史无特殊.病史4个月,期间发作形式为部分性发作继发全面性强直阵挛发作,具体表现为头眼向左偏转,随即意识丧失,继发GTCS,1次/周,每次抽搐持续2~3 min,多在夜间发作.
目的:对2例女性有症状DMD变异携带者(MCs)家系进行分析,旨在发现女性MCs的临床、病理特点和基因变异位点,探讨分子生物学诊断方法及可能的发病机制.方法:调查2例女性MCs家系,分析临床特点及骨骼肌病理资料;mPCR变性高效液相色谱分析(DHPLC)检测DMD片段缺失/重复,直接测序检测历DMD点突变;女性MCs进行核型和X染色体失活(XCI)分析.