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鼻咽癌是高发于中国南方地区的恶性肿瘤，临床就诊者大多处于中晚期，总体疗效差，因此，早期诊断和精准诊治是鼻咽癌防治关键环节。通过遗传学关联分析，我们发现了多个鼻咽癌易感基因位点，包括位于人类染色体6 号HLA、13 号TNFRSF19、3 号MECOM 和9 号CDKN2A/2B 基因、5 号TERT/CLPTM1L和16 号CIITA 基因。这些研究结果为鼻咽癌致病机制研究提供了新的思路，进一步被用于研发鼻咽癌发病风险预测芯片，为鼻咽癌高危人群筛查，提高早诊率提供重要基础。另一方面，通过高通量肿瘤基因组测序分析，我们绘制了鼻咽癌体细胞突变图谱，发现了若干高频率基因突变，也发现了与预后相关的基因突变特征，为鼻咽癌的精准诊治研究提供重要分子标志物。