DMD临床、病理及Dystrophin表达

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目的归纳总结Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床表现,组织病理特点及抗肌萎缩蛋白(dystrophin)表达情况。方法通过临床、病理及免疫组织化学方法,对16例DMD患者临床表现,肌肉病理改变和肌肉dystrophin表达情况进行观察分析。结果发现14例年龄在4岁以上的患儿均有比较典型的DMD临床表现,而2例4岁以下患儿症状较轻。肌肉病理显示2例早期改变,11例中期改变,3例晚期改变,病理改变严重程度与年龄相关。免疫组化染色显示16例患者的肌肉标本dystrophin均完全缺失。结论 DMD患者的临床和病理表现的严重程度与年龄有关,检查dystrophin在肌纤维膜上表达是诊断DMD金标准。
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