先天性巨结肠RET基因多态性研究

• 作 者: 钭金法 熊启星 李民驹 章希圣 冯志刚 钱云忠 高志刚 秦琪 朱雄凯
• 机 构: 浙江大学医学院附属儿童医院(310003)
• 出 处: 2007年浙江省医学会儿科学学术会议
• 发表日期: 2007年5期
• 关键词: 先天性巨结肠 小儿外科疾病 RET基因 单核苷酸多态性

先天性巨结肠(HD)是小儿外科常见疾病，在高加索人，非洲黑人、亚洲黄种人的发病率分别为万分之1.5、2.1、2.8，亚洲人种发病率最高。近年来研究发现RET基因单核苷酸多态性(SNPs)与HD发病相关，本课题通过对浙江汉族人群HD和正常人群的对照研究，分析RET基囚SNPs与HD发病之间的关系，不同类型HD与SNPs关系，进一步推断主要的HD相关单倍型，并对照其他种族人群已有数据，分析浙江汉族人群的SNPs分布特点。