【摘 要】
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色素失禁症，又称Bloch-Sulzberger综合征，是一种以皮肤色素沉着为特征疾病，常伴有其它畸形，如眼、牙齿、骨骼、神经系统、心血管系统等。皮肤色素沉着有如纹身，多呈条索状或泼墨状
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院(310003)
【出 处】
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2007年浙江省医学会儿科学学术会议
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色素失禁症，又称Bloch-Sulzberger综合征，是一种以皮肤色素沉着为特征疾病，常伴有其它畸形，如眼、牙齿、骨骼、神经系统、心血管系统等。皮肤色素沉着有如纹身，多呈条索状或泼墨状，常在出生前或出生后很会出现，在自然病程中皮损可分为4期，但不同期表现的皮损可发生重叠，可同时出现在同一患者身上。最近有研究显示定位在Xq28的NF-KB基本调控因子(NEMO)异常的导致IP。其中80％以上患者是由于基因重排导致部分基因缺失,使NEMO蛋白火活，而NEMO是核转录因子NF-KB激活所必需的，其在许多免疫、炎症反应和凋亡通路中其重要作用，NF-KB激活受挫将使凋亡增加。本文在此报道12例IP中国患儿和其中3例患病母亲，对他们临床表现和NEMO基因进行研究分析。
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