【摘 要】
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目的 探讨孕早、中期应用联合指标筛查胎儿染色体病的临床效果及可靠性.方法 对孕9-13周孕妇应用血清PAPPA+Free-HCG；孕15-20周孕妇应用血清AFP+ Free-HCG+μE3生化指标进
【机 构】
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410008,湖南省妇幼保健院遗传室
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 探讨孕早、中期应用联合指标筛查胎儿染色体病的临床效果及可靠性.方法 对孕9-13周孕妇应用血清PAPPA+Free-HCG；孕15-20周孕妇应用血清AFP+ Free-HCG+μE3生化指标进行孕早期、孕中期唐氏综合征筛查,以唐氏综合征风险率1/270、18-三体风险率1/350作为风险截断值,高风险孕妇行产前诊断；低风险孕妇行常规产科检查；对唐氏综合征风险率低于1/270、18-三体风险率低于1/350,血清筛查单项指标异常(PAPPAMOM<0.42、AFPMOM<0.7、HCGMOM<0.25、HCGMOM>2.5、μE3 MOM<0.7)的孕妇行胎儿系统超声检查,如B超发现胎儿异常(包括颈项皮厚度增宽、鼻骨缺失或短、胎儿长骨短、肾盂轻度扩张、侧脑室轻度扩张、脉络丛囊肿、单脐动脉、羊水过多并胎儿宫内发育受限、胎儿心脏结构异常、脐膨出、胎儿水肿等),则行羊水或脐血产前诊断.
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