【摘 要】
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脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由于脊髓和脑干中前角运动元细胞退化变性而导致.SMA的致病SMN1基因定位于5q11-13,该区域存在2种高度同源的拷贝(SMN1和SM
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由于脊髓和脑干中前角运动元细胞退化变性而导致.SMA的致病SMN1基因定位于5q11-13,该区域存在2种高度同源的拷贝(SMN1和SMN2).95％ ～97％的SMA患者为SMN1基因纯合缺失,2％ ～ 5％为缺失与点突变的复合杂合子.检测SMN1基因纯合缺失可以准确诊断SMA.由于SMN1与SMN2基因高度同源,纯合缺失检测时要避免SMN2基因的干扰.对SMN1基因纯合缺失的检测,常用的方法 是引入限制性酶切点,通过PCR-RFLP检测外显子7.但该法存在酶切不彻底的弊病,容易导致误判.而本研究旨在用双侧AS-PCR法建立一种较之前所用方法 更为简便、快速、的诊断方法 .
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