论文部分内容阅读
目的：对中国前列腺癌患者穿刺或根治标本检测TMPRSS2-ERG,TMPRSS2-ETV1和TMPRSS2-ETV4基因融合,试图发现中国人群前列腺癌TMPRSS2-ETS基因融合发生率与西方人群的差异及基因融合与患者临床病理特征之间的关系.材料和方法：收集我院自2010年至2012年期间前列腺腺癌患者穿刺标本91例,前列腺癌根治标本18例.利用荧光原位杂交(FISH)检测MPRSS2-ERG,TMPRSS2-ETV1和TMPRSS2-ETV4基因融合情况,并收集临床以及病理情况进行统计分析.结果：91例穿刺标本13例出现TMPRSS2：ERG融合(14.29％,95％CI 7.10％-21.48％),无一例TMPRSS2/ETV1或TMPRSS2/ETV4阳性；18例根治标本中仅2例出现TMPRSS2：ERG融合(11.11％,95％CI0％-25.63％),同样无TMPRSS2/ETV1或TMPRSS2/ETV4融合.有5例患者穿刺、根治标本都进行了FISH,穿刺标本的结果与根治标本的结果相一致,均无TPRSS2： ETS融合发生.15例TMPRSS2：ERG融合中,13例(86.7％)存在缺失型融合模式(Deletion Pattern),7例(46.7％)存在插入型融合模式(Insertion Pattern),5例同时存在Insertion Pattern和Deletion Pattern.5例(38.5％)Deletion Pattern患者出现了远处转移,其中l例同时存在Insertion Pattern,无单纯Insertion Pattem患者出现远处转移.用卡方检验(不满足条件时用Fisher精确检验)对融合阳性和阴性的91例穿刺标本患者的肿瘤分期、PSA、Gleason评分等进行比较,融合阳性和阴性患者在年龄(P=1.000)、TNM分期(P=2.052)、主要Gleason评分(P=2.186)、Gleason评分(P=2.107)、治疗前PSA值(P=1.138)、前列腺癌危险度分级(P=2.597)分布上均不存在统计学差异.结论：中国人群前列腺癌患者与日韩人群一样,TMPRSS2：ERG、TMPRSS2： ETV1和TMPRSS2：ETV4阳性率低于欧美人群.中国人群的TMPRSS2：ERG融合阳性患者中缺失型融合(Deletion Pattem)比插入型融合(Insertion Pattern)更为常见.并且缺失型融合可能与肿瘤的远处转移相关.TMPRSS2： ERG融合阳性和阴性患者在年龄、TNM分期、主要Gleason评分、Gleason评分、前列腺癌危险度分级的分布上均无统计学差异.较低的发生率使得与TMPRSS2： ERG融合基因相关的临床应用(诊断、治疗)在亚洲人群中的应用受到了一定的限制.需要更多的研究和更大的样本才能进一步发现亚洲人群前列腺癌基因层面的特征.